ʻO nā mea āpau āu e ʻike ai e pili ana i ka Proteus Syndrome

Anter

• Maopopo iā ʻoe?
• Nā ʻōuli o Proteus Syndrome
• Nā kumu o ka Proteus Syndrome
• ʻIke i ka maʻi Proteus
• Ka mālama ʻana i ka maʻi Proteus
• Nā pilikia o kēia maʻi
• Outlook

Hōʻike Overview

ʻO ka Proteus Syndrome kahi ʻano laha ʻole akā wā lōʻihi, a wā lōʻihi paha. Hoʻonui ia i ka ulu o ka ʻili, nā iwi, nā kīʻaha koko, a me nā momona a me nā mea hoʻopili. ʻAʻole maʻamau kēia mau mea ulu nui i ka maʻi ʻaʻai.

Hiki i nā mea ulu nui ke akahai a koʻikoʻi paha, a hiki iā lākou ke hoʻopili i kekahi ʻāpana o ke kino. Hoʻopilikia pinepine ʻia nā lālā, iwi kuamoʻo, a me ka iwi poʻo. ʻAʻole ʻike ʻia lākou i ka wā hānau, akā ʻike ʻia e ka makahiki 6 a 18 mau mahina. Inā haʻalele ʻole ʻia, hiki i nā mea ulu ke alakaʻi i nā pilikia olakino koʻikoʻi a me nā neʻe.

Ua koho ʻia aia ma lalo o 500 mau kānaka ma ka honua holoʻokoʻa i loaʻa i ka Proteus Syndrome.

Maopopo iā ʻoe?

Ua loaʻa ka inoa ʻo Proteus Syndrome mai ke akua Helene ʻo Proteus, nāna e hoʻololi i kona kinona e ʻalo i ka hopu. Manaʻo ʻia nō hoʻi ʻo Joseph Merrick, ka mea i kapa ʻia ʻo Elephant Man, he Proteus syndrome ka i loaʻa.

Nā ʻōuli o Proteus Syndrome

Kūleʻa ka nui o nā ʻōuli mai kekahi kanaka a i kekahi ʻē aʻe a hiki ke hoʻohui pū ʻia:

• asymmetric overgrowths, e like me kekahi ʻaoʻao o ke kino i lōʻihi nā lālā ma mua o ka ʻaoʻao ʻē aʻe
• hāpai ʻia, ʻili lesi o ka ʻili i loaʻa paha i kahi ʻano puʻupuʻu, auwo
• he iwi kuamoʻo, i kapa ʻia hoʻi he scoliosis
• nā momona momona, pinepine ma ka ʻōpū, nā lima, a me nā wāwae
• tumors noncancerous, ʻike pinepine ʻia ma nā ovaries, a me nā membrane e uhi ana i ka lolo a me ka iwi kuamoʻo
• nā kīʻaha koko malformed, kahi e hoʻonui ai i ka makaʻu o ke koko hoʻoweliweli ke ola
• malformation o ka kikowaena ko mākou hopohopo ʻōnaehana, ka mea hiki ke kumu o ke kīnā o ke kino, a me nā hiʻohiʻona e like me ka helehelena lōʻihi a me ke poʻo o ke poʻo, nā lihilihi maka, a me nā piko ihu
• nā pale ʻili mānoanoa ma nā kapuwaʻi o nā wāwae

Nā kumu o ka Proteus Syndrome

Kū ka maʻi Proteus i ka ulu ʻana o ka fetal. Hoʻokumu ʻia ia e ka mea loea i kapa ʻia he mutation, a i ʻole hoʻololi mau ʻana o ka moʻokūʻauhau AKT1. ʻO ka AKT1 kōkua ka ʻāpana i ka hoʻoponopono ʻana i ka ulu ʻana.

ʻAʻohe mea i ʻike maoli i ke kumu o ka hoʻololi ʻana o kēia mutation, akā manaʻo nā kauka he mea kaulele ia a ʻaʻole hoʻoilina. No kēia kumu, ʻaʻole he maʻi ʻo Proteus Syndrome i hoʻoili ʻia mai kēlā hanauna a kēia hanauna. Hōʻike ka Proteus Syndrome Foundation ʻaʻole kēia kumu i kumu ʻia e kekahi mea a kahi makua i hana a hana ʻole ai.

Ua ʻike pū kekahi nā kānaka ʻepekema he mosaic ke ʻano o ka moʻokūʻauhau. ʻO ia ka mea e pili i kekahi mau huna i ke kino akā ʻaʻole i kekahi. Kōkua kēia i ka wehewehe ʻana i ke kumu o ka hopena o kekahi ʻaoʻao o ke kino a ʻaʻole ka ʻaoʻao ʻē aʻe, a no ke aha e loli ai ka nui o nā ʻōuli mai kekahi kanaka a i kekahi.

ʻIke i ka maʻi Proteus

ʻIke hiki ke paʻakikī. Kākaʻikahi ke ʻano, a ʻaʻole kamaʻāina nā kauka he nui. ʻO ka hana mua a ke kauka e lawe ai, ʻo ia ke biopsy i kahi tumo a i ʻole nāʻaʻaʻa, a hoʻāʻo i ka hāpana no ke kū ʻana o kahi mutated AKT1 ʻāpana Inā loaʻa kekahi, hiki ke hoʻohana ʻia nā hoʻokolohua kānana, e like me nā kukuna X, nā ultrasounds, a me nā scan CT, e nānā ai i nā lehulehu o loko.

Ka mālama ʻana i ka maʻi Proteus

ʻAʻohe lāʻau lapaʻau no ka Proteus Syndrome. Hoʻomaopopo ka mālama ʻana i ka hoʻohaʻahaʻa ʻana a me ka mālama ʻana i nā ʻōuli.

Hoʻopili ke ʻano i nā ʻāpana o ke kino, no laila makemake ʻia kāu keiki i ka lāʻau mai nā kauka he nui, e like me kēia:

• puʻuwai maʻi puʻuwai
• dermatologist
• pulmonologist (hoʻomalu māmā)
• orthopedist (kauka iwi)
• mea hoʻoponopono kino
• psychiatrist

ʻO ke ʻoki e wehe i nā ulu o ka ʻili a koi ʻia paha ka nui o nā kiko. Hōʻike paha nā kauka i ka wehe ʻana i nā pā ulu i ka iwi e pale i ka ulu nui ʻana.

Nā pilikia o kēia maʻi

Hiki i ka maʻi Proteus ke hana i nā pilikia he nui. Hiki i kekahi ke hoʻoweliweli i ke ola.

E ulu paha kāu keiki i nā lehulehu. Hiki i kēia ke hōʻino a alakaʻi i nā pilikia neʻe nui. Hiki i nā tumors ke kaomi i nā ʻōpū a me nā aʻa, e hopena ana i nā mea e like me ka hāhā nahā a me ka nalo ʻana o ka naʻau i kahi lālā. Hiki i ka ulu o ka iwi ke alakaʻi i ka nalo o ka neʻe.

Hiki i nā ulu ulu ke hana i nā pilikia neurological i hiki ke hoʻopili i ka ulu ʻana o ka noʻonoʻo, a alakaʻi i ka nalowale o ka hihiʻo a me ka hopu ʻana.

ʻO ka poʻe me ka Proteus Syndrome ʻoi aku ka maʻalahi i ka thrombosis hohonu no ka mea hiki ke hoʻopili i nā kīʻaha koko. ʻO ka thrombosis hohonu ka aa koko i loko o nā aa hohonu o ke kino, ma ka maʻamau ka wāwae. Hiki i ka ʻaukā ke haki a hele a puni ke kino.

Inā komo ʻia kahi ʻōpala i loko o ke aʻa o nā akemāmā, i kapa ʻia he embolism pulmonary, hiki iā ia ke pale i ke kahe o ke koko a alakaʻi i ka make. ʻO ka pulmonary embolism kahi kumu nui o ka make i ka poʻe me ka Proteus Syndrome. E kiaʻi mau ʻia kāu keiki no ka hōʻeha koko. ʻO nā ʻōuli maʻamau o kahi pulmonary embolism he:

• pokole o ka hanu
• ʻeha ka umauma
• he kohaka i hiki i kekahi manawa ke hāpai i ka mucus āpau i ke koko

Outlook

ʻO ka Proteus Syndrome kahi ʻano maʻamau ʻole hiki ke loli i ke koʻikoʻi. Me ka ʻole o ka lapaʻau, e mānoanoa ana ke ʻano ma mua o ka manawa. Hoʻopili paha ka hoʻomaʻamaʻa me ke kahakaha a me ka lāʻau hoʻoikaika kino. E kiaʻi ʻia nō kāu keiki no ka hōʻeha koko.

Hiki i ke ʻano ke hoʻololi i ka maikaʻi o ke ola, akā hiki i nā poʻe me ka Proteus Syndrome ke ʻelemakule maʻamau me ka lāʻau lapaʻau a me ka nānā ʻana.