Fibrodysplasia ossificans Progressiva (FOP): he aha ia, nā ʻōuli a me nā lāʻau

Anter

• Nā hōʻailona nui
• He aha ke kumu o fibrodysplasia
• Pehea e hōʻoia ai i ke kuhi
• Pehea e hana ai i ka lāʻau

ʻO Fibrodysplasia ossificans progressiva, i ʻike ʻia ʻo FOP, myositis ossificans a i ʻole Stone Man syndrome, he maʻi maʻi kūpilikiʻi loa ia e hoʻoulu ai i nā mea palupalu o ke kino, e like me nā ligament, nā aʻa a me nā mākala, e ossify, e lilo i mea paʻakikī a keakea i ka neʻe ʻana o ke kino. Eia hou, hiki i kēia ʻano ke hoʻololi i ke kino.

I ka hapanui o nā hihia ʻike ʻia nā ʻōuli i ka wā kamaliʻi, akā ʻo ka hoʻololi ʻana o nā mea i loko o ka iwi e hoʻomau a hiki i ka wā makua, hiki ke loli ka makahiki i loaʻa ai ke kuhi. Eia nō naʻe, nui nā hihia i, i ka wā hānau, loaʻa mua i ka pēpē nā hana hewa o nā manamana wāwae a i ʻole nā ​​iwi ʻaoʻao i hiki ke alakaʻi i ka pediatrician e kānalua i ka maʻi.

ʻOiai ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no fibrodysplasia ossificans progressiva, he mea nui e hele mau ke keiki me ka pediatrician a me ka orthopedist pediatric, no ka mea aia kekahi ʻano o ka lapaʻau e hiki ke kōkua i ka hōʻoluʻolu ʻana i kekahi mau ʻōuli, e like me ka pehu ʻana a me ka ʻeha pū, hoʻomaikaʻi i ka maikaʻi. o ke ola.

Nā hōʻailona nui

ʻO nā hōʻailona mua o fibrodysplasia ossificans Progressiva ʻike pinepine ʻia ma hope koke o ka hānau ʻana me ke kū ʻana o nā malformations ma nā manamana wāwae, nā iwi kuamoʻo, nā poʻohiwi, nā pūhaka a me nā hono.

Hōʻike pinepine ʻia nā ʻōuli ʻē aʻe a hiki i ka makahiki 20 a komo pū:

• Pehu ka ʻulaʻula i loko o ke kino, e nalo akā waiho ka iwi i kahi.
• Hoʻomohala iwi i nā wahi hahau;
• Ka paʻakikī paʻakikī i ka neʻe ʻana i nā lima, nā lima, nā wāwae a me nā wāwae;
• Nā pilikia me ka holo o ke koko i nā lālā.

Hoʻohui ʻia, kaukaʻi ʻia i nā wahi i hoʻopilikia ʻia, he mea maʻamau ka hoʻomohala ʻana i nā pilikia puʻuwai a i ʻole hanu, keu hoʻi ke kū aʻe nā maʻi hanu pinepine.

Hoʻopilikia pinepine ʻo Fibrodysplasia ossificans Progressiva i ka ʻāʻī a me nā poʻohiwi ma mua, a laila hele i hope, kumu a me nā lālā.

ʻOiai ʻo ka maʻi e hiki ke hoʻokau i kekahi mau palena ma ka manawa a hoʻoliʻiliʻi nui i ka maikaʻi o ke ola, lōʻihi ka lōʻihi o ke ola, no ka mea ʻaʻohe maʻamau nā pilikia koʻikoʻi hiki ke hoʻoweliweli i ke ola.

He aha ke kumu o fibrodysplasia

ʻO ke kumu kikoʻī o fibrodysplasia ossificans Progressiva a me ke kaʻina e lilo ai nā aʻa i iwi ʻole i ʻike ʻia, akā naʻe, kupu aʻe ka maʻi ma muli o ka hoʻololi ʻana o ka genetic ma ka chromosome 2. ʻOiai hiki ke hoʻololi ʻia kēia hoʻololi mai nā mākua a hiki i nā keiki, ʻoi aku ka maʻamau ʻike lōkahi ʻia ka maʻi.

I kēia mau lā, ua wehewehe ʻia ka hoʻonui ʻia ʻana o ka iwi 4 protein protein morphogenetic (BMP 4) i nā fibroblasts i loaʻa i nā liona FOP mua. Aia ka protein BMP 4 ma chromosome 14q22-q23.

Pehea e hōʻoia ai i ke kuhi

Ma muli o ka hopena o ka loli a ʻaʻohe hoʻokolohua kūʻē kikoʻī no kēia, hana pinepine ʻia ke kuhi e ka pediatrician a i ʻole orthopedist, ma o ka loiloi ʻana i nā ʻōuli a me ka hoʻopili ʻana i ka mōʻaukala olakino o ke keiki. ʻO kēia no ka mea ʻo nā hoʻokolohua ʻē aʻe, e like me ka biopsy, hoʻonāukiuki i ka trauma liʻiliʻi i hiki ke alakaʻi i ka ulu ʻana o ka iwi ma ka pūnaewele i nānā ʻia.

ʻO ka pinepine, ʻo ka loaʻa mua o kēia ʻano ke kū ʻana o ka lehulehu i nā mea palupalu o ke kino, e emi mālie ana i ka nui a me ossify.

Pehea e hana ai i ka lāʻau

ʻAʻohe ʻano o ka mālama ʻana i hiki ke hoʻōla i ka maʻi a i ʻole ke pale ʻana i kona ulu ʻana a, no laila, he mea maʻamau no ka hapanui o nā mea maʻi e hoʻopaʻa ʻia i ka noho huila a i ʻole ke moe ma hope o 20 mau makahiki.

Ke ʻike ʻia nā maʻi hanu, e like me ke anuanu a me ka maʻi palupalu, he mea nui ia e hele i ka haukapila ma hope pono o nā ʻōuli mua e hoʻomaka ai ka mālama ʻana a me ka hōʻalo ʻana i nā hanana koʻikoʻi i kēia mau ʻokana. Hoʻohui, mālama pono i ka hoʻomaʻemaʻe waha maikaʻi e hōʻalo hoʻi i ka pono no ka mālama ʻana i nā niho, kahi e hopena ai i nā hanana kū iwi hou, kahi e hiki ai ke hōʻeleu i ka mana o ka maʻi.

ʻOiai kaupalena ʻia lākou, pono nō hoʻi e hoʻolauna i nā hana leʻaleʻa a me ka launa pū ʻana no nā poʻe me ka maʻi, ʻoiai ka ʻike a me ka hoʻomohala ʻana o kā lākou ʻike ʻike.