ʻO Prader-Willi syndrome

He maʻi ʻo Prader-Willi maʻi mai ka hānau ʻana (congenital). Hoʻopili ia i nā ʻāpana he nui o ke kino. Pōloli ka poʻe me kēia ʻano i ka pōloli i nā manawa āpau a lilo i obese. Loaʻa iā lākou ka leo puʻupuʻu maikaʻi ʻole, hoʻemi i ka hiki i ka noʻonoʻo, a me nā lālā moe kolohe ʻole.

Hoʻokumu ʻia ka maʻi Prader-Willi e kahi ʻāpana i nalo ma chromosome 15. ʻO ka maʻamau, hāʻawi nā mākua i kēlā me kēia kope o kēia chromosome. Hiki ke kū i ka hemahema i nā ʻano ʻelua:

• Loaʻa nā genes o ka makuakāne ma ka chromosome 15
• Aia nā hemahema a i ʻole nā ​​pilikia me nā gen a ka makuakāne ma ka chromosome 15
• Aia ʻelua kope o ka chromosome makuahine 15 a ʻaʻohe mai ka makuakāne mai

Kūleʻa ʻole kēia mau hoʻololi kūlohelohe. ʻO ka poʻe i loaʻa i kēia maʻi maʻamau ʻaʻohe o lākou moʻolelo ʻohana o ke ʻano.

Hiki ke ʻike ʻia nā ʻōuli o Prader-Willi syndrome i ka wā hānau.

• Liʻiliʻi a palupalu hoʻi nā keiki hānau hou
• Hiki i nā pēpē kāne ke loaʻa nā testicle undescended

Hiki i nā ʻōuli ʻē aʻe ke:

• Pilikia i ka hānai ʻana ma ke ʻano he pēpē, me ka loaʻa maikaʻi ʻole o ke kaumaha
• Nā maka kinona ʻaʻano
• Hoʻolālā hoʻomohala motor
• ʻO ke poʻo hāiki ma nā luakini
• Loaʻa kaupaona wikiwiki
• Kūlana pōkole
• Hoʻolālā noʻonoʻo lohi
• Nā lima liʻiliʻi a me nā wāwae i ka hoʻohālikelike ʻana i ke kino o ke keiki

Nui ka makemake o nā keiki i ka meaʻai. ʻAneʻane lākou e hana i nā mea āpau e loaʻa ai ka meaʻai, e like me ka mālama ʻana. Hiki i kēia ke hopena i ka loaʻa wikiwiki a me ka momona momona. Hiki i ka momona momona ke alakaʻi i:

• ʻAno 2 diabetes
• Piʻi koko kiʻekiʻe
• Nā pilikia hui a me nā akemāmā

Loaʻa ka hoʻāʻo genetic e hoʻāʻo i nā keiki no ka Prader-Willi syndrome.

Ke ulu a makua ke keiki, hōʻike paha nā hōʻike lab i nā hōʻailona o ka momona nui, e like me:

• Ka hoʻomanawanui ʻana i ka glucose maʻamau
• ʻO ke kiʻekiʻe o ka insulin i loko o ke koko
• ʻO ke kiʻekiʻe o ka oxygen haʻahaʻa i ke koko

ʻAʻole hiki i nā keiki me kēia maʻi ke pane i ka mea hoʻokuʻu hormonone luteinizing. He hōʻailona kēia no ka hana ʻole ʻana o kā lākou mea moekolohe i nā homone. Aia kekahi mau hōʻailona o ka puʻuwai ʻaoʻao ʻākau a me nā pilikia o ke kuli a me ka ʻūhā.

ʻO ka nui loa ka hoʻoweliweli i ke olakino. ʻO ka palena ʻana o nā calorie e kaohi i ka loaʻa o ke kaupaona. He mea nui nō hoʻi e kaohi i ke kaiapuni o kahi keiki e pale i ke kiʻi ʻana i ka meaʻai. Pono ka ʻohana o ke keiki, nā hoalauna, a me ke kula e hana pū, no ka mea e hoʻāʻo ke keiki e kiʻi i ka meaʻai ma nā wahi hiki. Hiki i ka hoʻoikaika kino ke kōkua i kahi keiki me ka maʻi Prader-Willi e loaʻa iā ia ka mākala.

Hoʻohana ʻia ka hormone ulu e mālama ai i ka maʻi Prader-Willi. Hiki iā ia ke kōkua:

• Kūkulu i ka ikaika a me ka wikiwiki
• Hoʻonui i ke kiʻekiʻe
• E hoʻonui i ka nui o nā mākala a hoʻoliʻiliʻi i ka momona o ke kino
• Hoʻonui i ka hoʻokaumaha kaumaha
• Hoʻonui i ka ikaika
• Hoʻonui i ka iwi iwi

Lawe i ka hoʻoulu ʻana i ka hormona ulu e alakaʻi i ka hiamoe apnea. Pono e kiaʻi ʻia kahi keiki e lawe i ka hoʻōla hormonone no ka hiamoe.

Hiki ke hoʻoponopono ʻia nā pae haʻahaʻa o nā homone wahine i ka wā ʻōpio me ka hoʻoliʻiliʻi hormone.

He mea nui ka olakino noʻonoʻo a me nā ʻōlelo aʻo ʻana. Hiki i kēia ke kōkua i nā pilikia maʻamau e like me ka ʻili ʻana i ka ʻili a me nā ʻano koʻikoʻi. I kekahi manawa, pono ka lāʻau.

Hiki i nā ʻoihana aʻe ke hāʻawi i nā kumuwaiwai a me ke kākoʻo:

• ʻO Prader-Willi Syndrome Association - www.pwsausa.org
• ʻO ka Foundation for Prader-Willi Research - www.fpwr.org

Pono i ke keiki ke aʻo kūpono no kā lākou pae IQ. Pono nō hoʻi ke keiki i ka ʻōlelo, ke kino, a me ka hoʻomaʻamaʻa hana e like me ka hiki. ʻO ke kaohi ʻana i ka kaupaona e ʻae no kahi ola ʻoluʻolu a olakino hoʻi.

Hiki i nā pilikia o Prader-Willi ke hoʻopili pū:

• ʻAno 2 diabetes
• Hoka puʻuwai ʻaoʻao ʻākau
• Nā pilikia o ka iwi (orthopedic)

Kāhea i kāu kahu mālama ola inā loaʻa i kāu keiki nā ʻōuli o kēia ʻano. Manaʻo pinepine ʻia kēia maʻi i ka wā hānau.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Normal a ulu pono ʻole i nā keiki. Ma Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. ʻO Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Piladelapia, PA: Elsevier; 2020: chap 25.

ʻO Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endocrinology Pediatric. I: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. ʻO Zitelli lāua ʻo Davis 'Atlas o ka Pediatric Diagnosis. ʻEpekema 7 Piladelapia, PA: Elsevier; 2018: chap 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Nā maʻi genetic a me nā pediatric. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. ʻO Robbins Basic Pathology. 10 o ka lā. Piladelapia, PA: Elsevier; 2018: chap 7.