Xeroderma pigmentosum

ʻO Xeroderma pigmentosum (XP) kahi ʻano maʻamau i ili ʻia i waena o nā ʻohana. Hoʻokumu ʻo XP i ka ʻili a me nā kiko e uhi ana i ka maka e makaʻala loa i ka kukui ultraviolet (UV). Hoʻokumu pū kekahi poʻe i nā pilikia ʻōnaehana.

ʻO XP kahi maʻi hoʻoilina hoʻoilina autosomal. ʻO kēia ka mea pono iā ʻoe ke loaʻa i 2 kope o kahi ʻaoʻao ʻē aʻe i mea e ulu ai ka maʻi a i ʻole ke ʻano. Ua hoʻoilina ka maʻi mai kou makuahine a me kou makuakāne i ka manawa like. Kākaʻikahi ka ʻāpana ʻokoʻa, no laila laha loa ka hiki o nā mākua ʻelua i ka ʻāpana. No kēia kumu, ʻaʻole hiki i kekahi me ke ʻano ke hoʻoili aku i ka hanauna hou, ʻoiai he hiki.

ʻO ke kukui UV, e like me ka mālamalama o ka lā, hoʻopōʻino i nā mea kūlohelohe (DNA) i nā hunaola ʻili. ʻO ka maʻamau, hoʻoponopono ke kino i kēia pohō. Akā i ka poʻe me XP, ʻaʻole hoʻoponopono ke kino i ka pohō. A ʻo kahi hopena, loaʻa ka ʻili a lahilahi a loaʻa nā pāʻā o nā waihoʻoluʻu like ʻole (splotchy pigmentation).

Hōʻike pinepine ʻia nā ʻōuli ma ka manawa o ke keiki he 2 makahiki.

ʻO nā ʻōuli o ka ʻili ka:

• ʻAʻole hoʻōla ka lā Sun mahope o ka hōʻike iki ʻana o ka lā
• Pālehu ma hope o ka liʻiliʻi wale o ka puka ʻana o ka lā
• Nā kīʻaha koko like Spider ma lalo o ka ʻili
• Nā ʻāpana o ka ʻili i hoʻoliʻiliʻi e ʻoi aku ka maikaʻi, e like me ka ʻelemakule koʻikoʻi
• ʻUstʻili o ka ʻili
• Pākuʻi ʻana o ka ʻili
• ʻAe i ka ʻiliʻili maka
• ʻO ka hōʻoluʻolu ke hele i ke kukui mālamalama (photophobia)
• Ka maʻi ʻaʻai o ka ʻili i ka wā ʻōpio (me melanoma, carcinoma basal cell, carcinoma squamous cell)

ʻO nā ʻōuli o ka maka ka:

• Maka maloʻo
• Kapua o ke kōā
• Nā ulcer o ke kōkō
• ʻO ka ʻōhū a i ʻole ka hoʻāhu ʻana o nā lihilihi
• Ka maʻi ʻaʻai o ka eyelids, kornea a i ʻole sclera

ʻO nā ʻōnaehana nervous (neurologic), e hoʻomohala nei i kekahi mau keiki, me:

• Kīnā ʻole o ka noʻonoʻo
• Hoʻonui lohi
• Lilo o ka hoʻolohe ʻana
• Nāwaliwali kaʻiʻo o nā wāwae a me nā lima

E hana ka mea mālama ola i kahi hoʻokolohua kino, e nānā ana i ka ʻili a me nā maka. E nīnau pū ka mea hāʻawi e pili ana i ka moʻolelo ʻohana o XP.

ʻO nā hoʻāʻo e hana ʻia ana paha:

• ʻO ka biopsy ʻili kahi e hoʻopaʻa ʻia ai nā hunaola o ka ʻili i ka hale hana
• Ke hoʻāʻo nei ʻo DNA no ka ʻāpana pilikia

Hiki i nā hoʻokolohua aʻe ke kōkua i ke koho ʻana i ke ʻano o ka pēpē ma mua o ka hānau ʻana.

• ʻO Amniocentesis
• Chorionic villous hāpana
• Ka moʻomeheu o nā hunaʻi amniotic

Pono ka poʻe me XP e palekana i ka lā. ʻOiai ke kukui e hele mai ana ma o nā puka aniani a i ʻole mai nā ipukū fluorescent hiki ke weliweli.

Ke hele i waho i ka lā, pono e komo nā kapa pale.

E pale i ka ʻili a me nā maka mai ka lā.

• E hoʻohana i ka sunscreen me ka SPF kiʻekiʻe loa i hiki ke loaʻa.
• E komo i nā pālule lima lōʻihi a me ka lole wāwae lōʻihi.
• E komo i nā aniani aniani e pale i nā kukuna UVA a me UVB. E aʻo i kāu keiki e ʻaʻa mau i nā aniani aniani i waho.

I mea e pale aku ai i ka maʻi ʻaʻai ʻili, hiki i ka mea hāʻawi ke kuhikuhi i nā lāʻau, e like me ka krima retinoid, e hoʻopili ai i ka ʻili.

Inā ulu ka maʻi ʻaʻai ʻili, e hana ʻia ke ʻoki a i ʻole nā ​​ʻano hana e hemo ai ka maʻi ʻaʻai.

Hiki i kēia mau kumuwaiwai ke kōkua iā ʻoe e ʻike hou aʻe e pili ana iā XP:

• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• Pūʻulu Kākoʻo ʻohana XP - xpfamilysupport.org

Ma mua o hoʻokahi hapalua o ka poʻe me kēia ʻano make i ka maʻi ʻaʻai ʻili i ka wanaʻao.

Kāhea i kahi hālāwai me ka mea hāʻawi inā ʻoe a ʻo kāu keiki paha he mau ʻōuli o XP.

Paipai nā loea i ka ʻōlelo aʻoaʻo kūlohelohe no ka poʻe me ka mōʻaukala ʻohana o XP e makemake nei e loaʻa nā keiki.

• ʻO Chromosome a me DNA

ʻO Bender NR, Chiu YE. Paipalahele I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. ʻO Puka Textbook of Pediatrics ʻo Nelson. 21st ed. Piladelapia, PA: Elsevier; 2020: chap 675.

Patterson JW. Nā maʻi o ka oʻo ʻana o ka epidermal a me ka keratinization. I: Patterson JW, hoʻoponopono. ʻO Weedon's Skin Pathology. ʻEhā ed. Piladelapia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: chap 9.