Ke haki ʻana i nā ʻano ʻokoʻa o ka Spinal Muscular Atrophy

Anter

• He aha ke kumu o SMA?
• ʻAno 1 SMA
• Ke hoʻomaka nā ʻōuli
• Nā ʻōuli
• Outlook
• ʻAno 2 SMA
• Ke hoʻomaka nā ʻōuli
• Nā ʻōuli
• Outlook
• ʻAno 3 SMA
• Ke hoʻomaka nā ʻōuli
• Nā ʻōuli
• Outlook
• ʻAno 4 SMA
• Ke hoʻomaka nā ʻōuli
• Nā ʻōuli
• Outlook
• Nā ʻano maʻamau o SMA
• ʻO ka lawe lawe ʻana

ʻO ka atrophy muscular musinal (SMA) kahi ʻano kūlohelohe e hoʻopili iā 1 i 6,000 a 10,000 mau kānaka. Hoʻopilikia ia i ka hiki i ke kanaka ke kaohi i ko lākou neʻe i ka neʻe. ʻOiai ʻo kēlā me kēia kanaka me SMA ka hoʻololi ʻana o kā lākou moʻokūʻauhau, like ʻole ka hoʻomaka ʻana, nā ʻōuli, a me ka holomua o ka maʻi.

No kēia kumu, ua wāwahi pinepine ʻia ʻo SMA i ʻehā mau ʻano. Hoʻokumu ʻia nā ʻano ʻē aʻe o ka SMA e nā hoʻololi ʻano ʻokoʻa.

E heluhelu e aʻo e pili ana i nā ʻano like ʻole o SMA.

He aha ke kumu o SMA?

Loaʻa nā ʻano ʻehā o ka SMA mai ka hemahema o kahi protein i kapa ʻia ʻo SMN, ke kū nei no ka "ola o ka neuron kaʻa." ʻO nā neurons motika nā hunaola nerve i ka iwi kuamoo nona ke kuleana no ka hoʻouna ʻana i nā hōʻailona i ko mākou mau mākala.

Ke holo a hoʻololi (kuhi hewa) i nā kope ʻelua o ka SMN1 ʻāpana (hoʻokahi ma kēlā me kēia ʻelua o kāu chromosome 5), alakaʻi ia i kahi hemahema i ka protein SMN. Inā hana ʻia kahi protein SMN liʻiliʻi a ʻaʻole paha, alakaʻi ia i nā pilikia hana kaʻa.

ʻO Genes kēlā hoalauna SMN1, kāhea ʻia SMN2 genes, like i ke ʻano i SMN1 nā genes Hiki iā lākou ke kōkua i ke kōkua ʻana i ka hemahema o ka protein SMN, akā ʻo ka helu o SMN2 e loli ana nā genes mai kekahi kanaka a i kekahi kanaka. No laila ka ʻano o ka SMA e pili ana i ka nui SMN2 genes kahi kanaka e kōkua i ka hana hou no kā lākou SMN1 hoʻololi kūʻē. Inā he kanaka me ka chromosome 5 – pili iā SMA he mau kope hou aku o ka SMN2 gen, hiki iā lākou ke hana i nā protein SMN e hana hou ana. I ka hoʻihoʻi, e ʻoi aku ka māmā o kā lākou SMA me ka hoʻomaka ma mua o ka mea i loaʻa nā kope liʻiliʻi o ka SMN2 ʻāpana

ʻAno 1 SMA

Kāhea ʻia ʻo ʻAno 1 SMA kahi maʻi pēpē pēpē SMA a i ʻole Werdnig-Hoffmann maʻi. ʻO ka maʻamau, no kēia ʻano ʻelua wale nō kope o ka SMN2 ʻāpana, hoʻokahi ma kēlā me kēia chromosome 5. ʻOi aku ma mua o ka hapalua o nā diagnostics SMA hou he ʻano 1.

Ke hoʻomaka nā ʻōuli

Hoʻomaka nā pēpē me ke ʻano 1 SMA e hōʻike i nā hōʻailona ma nā mahina ʻeono mua ma hope o ka hānau ʻana.

Nā ʻōuli

ʻO nā ʻōuli o ka type 1 SMA e pili pū me:

• nāwaliwali, nā lima a me nā wāwae floppy (hyponia)
• he uē nāwaliwali
• nā pilikia e neʻe ana, e ale ana, a me ka hanu ʻana
• hiki ʻole ke hāpai i ke poʻo a noho paha me ke kākoʻo ʻole

Outlook

ʻAʻole ola nā pēpē me ke ʻano 1 SMA ma mua o ʻelua mau makahiki. Akā me nā ʻenehana hou a me nā holomua o kēia lā, hiki i nā keiki me ke ʻano 1 SMA ke ola no kekahi mau makahiki.

ʻAno 2 SMA

Kāhea ʻia ʻo ʻAno 2 SMA ma waena o SMA. Ma ka laulaha, ʻo ka poʻe me ka ʻāpana 2 SMA ma ka liʻiliʻi he ʻekolu SMN2 nā genes

Ke hoʻomaka nā ʻōuli

Hoʻomaka ka hoʻomaka o nā ʻōuli o ka SMA 2 ke ʻano o ka pēpē ma waena o 7 a 18 mau makahiki.

Nā ʻōuli

ʻOi aku ka nui o nā ʻōuli o ke ʻano 2 SMA ma mua o ke ʻano 1. Aia lākou:

• hiki ʻole ke kū aʻe i kā lākou iho
• nā lima a me nā wāwae nāwaliwali
• haʻalulu i nā manamana lima a me nā lima
• scoliosis
• nā mākala hanu nāwaliwali
• paʻakikī uā

Outlook

ʻAno 2 SMA e hoʻopōkole paha i ke kali ʻana o ke ola, akā ʻo ka hapanui o ka poʻe me ka SMA ʻelua e ola i ka wā makua a ola i nā ola lōʻihi. E hoʻohana ka poʻe me ka SMA 2 i kahi noho huila e kaʻahele ai. Pono paha lākou i nā lakohana e kōkua iā lākou e hanu maikaʻi i ka pō.

ʻAno 3 SMA

Hiki ke kapa ʻia ʻo 3 SMA e like me ka hopena o ka SMA, SMA haʻahaʻa, a me ka maʻi ʻo Kugelberg-Welander. ʻOi aku ka loli o nā ʻōuli o kēia ʻano SMA. ʻO ka poʻe me ke ʻano 3 SMA ma waena o ʻehā a me ʻewalu SMN2 nā genes

Ke hoʻomaka nā ʻōuli

Hoʻomaka nā ʻōuli ma hope o 18 mau makahiki o ka makahiki. Hoʻomaopopo pinepine ʻia e ka makahiki 3, akā hiki i ka makahiki pololei o ka hoʻomaka ʻana ke loli. ʻAʻole paha hoʻomaka kekahi poʻe e ʻike i nā ʻōuli a hiki i kou wā makua ʻana.

Nā ʻōuli

Hiki i nā kānaka me ke ʻano 3 SMA ke kū maʻamau a hele wāwae iā lākou iho, akā lilo paha lākou i ka hiki ke hele wāwae ke hele a makua. ʻO nā ʻōuli ʻē aʻe e like me:

• ka paʻakikī e ala aʻe mai nā noho
• pilikia pilikia
• paʻakikī i ka piʻi i luna a i ʻole ka holo ʻana
• scoliosis

Outlook

ʻAno 3 SMA ʻaʻole hoʻololi pinepine i ka manaolana o ke ola o kekahi kanaka, akā makaʻu ka poʻe me kēia ʻano i ka lilo i kaona nui. E nawaliwali paha ko lākou iwi a haki maʻalahi.

ʻAno 4 SMA

Kapa ʻia ka ʻAno 4 SMA ma ke ʻano he SMA hoʻomaka makua. Loaʻa ka poʻe me ka SMA 4 ma waena o ʻehā a me ʻewalu SMN2 nā genes, no laila hiki iā lākou ke hana i kahi nui kūpono o ka protein SMN maʻamau. ʻO ka ʻano 4 ka mea liʻiliʻi loa o nā ʻano ʻehā.

Ke hoʻomaka nā ʻōuli

Hoʻomaka ka hoʻomaka ʻana o nā ʻōuli o ke ʻano 4 SMA i ka wā ʻōpio, ma hope o ka 35 mau makahiki.

Nā ʻōuli

ʻAno 4 SMA e piʻi mālie paha i ka manawa. ʻO nā hōʻailona me:

• nāwaliwali i nā lima a me nā wāwae
• paʻakikī i ka hele wāwae
• luliluli a wili nā mākala

Outlook

ʻAno 4 SMA ʻaʻole e loli i ke ola o ke kanaka, a ʻaʻole pili nā mākala i hoʻohana ʻia no ka hanu ʻana a me ka ale ʻana.

Nā ʻano maʻamau o SMA

Kākaʻikahi kēia mau ʻano SMA a hoʻokumu ʻia e nā mutation ʻokoʻa ʻokoʻa ma mua o nā mea e hoʻopili ana i ka protein SMN.

• ʻO ka atrophy musinalular musinal me ka hanu hanu (SMARD) he ʻano kākela loa ʻo SMA i hoʻokumu ʻia e ka hoʻololi o ka ʻāpana IGHMBP2. ʻIke ʻia ʻo SMARD i nā pēpē a kumu i nā pilikia hanu nui.
• ʻO ka maʻi o Kennedy, a i ʻole atrophy muscular muscular (SBMA), kahi ʻano maʻamau o SMA e hoʻopili wale i nā kāne. Hoʻomaka pinepine ia ma waena o nā makahiki he 20 a 40. ʻO nā ʻōuli e like me ka haʻalulu o nā lima, ka ʻūpī o ka ʻū, ka nāwaliwali o ka lālā, a me ke kuʻi ʻana. ʻOiai hiki iā ia ke hoʻonāukiuki i ka hele wāwae ma hope o ke ola, ʻaʻole ʻano maʻamau kēia ʻano SMA e loli i ke ola.
• ʻO Distal SMA he ʻano laha ʻole i hoʻokumu ʻia e nā hoʻololi ʻana i kekahi o nā gen, e like me UBA1, DYNC1H1, a GARS. Hoʻopili ia i nā hunaola nerve i ka iwi kuamoʻo. Hoʻomaka ka hoʻomaka ʻana o nā ʻōuli ma ke ʻano ʻōpio a hoʻokomo pū i ka cramp a i ʻole ka nāwaliwali a me ka ʻōpala ʻana o nā mākala ʻAʻole ia e pili i ke ola.

ʻO ka lawe lawe ʻana

ʻEhā ʻano ʻokoʻa o ka chromosome 5 – e pili ana i ka SMA, pili pono me ka makahiki i hoʻomaka ai nā ʻōuli. Aia ke ʻano i ka helu o SMN2 nā genes a ke kanaka e kōkua ai i ke koho ʻana i kahi hoʻololi i ka SMN1 ʻāpana Ma ka laulaha, ʻo ka makahiki mua o ka hoʻomaka ʻana he mea liʻiliʻi ia o nā kope o SMN2 a me kahi hopena nui aʻe i ka hana kaʻa.

ʻO nā keiki me ke ʻano 1 SMA maʻamau ka pae haʻahaʻa o ka hana. ʻO nā ʻano 2 a 4 paha ke kumu o nā hōʻailona ʻoi aku ka nui o ke koʻikoʻi. He mea nui e hoʻomaopopo ʻaʻole pili ka SMA i ka lolo o ke kanaka a i ʻole hiki ke aʻo.

ʻO nā ʻano ʻē aʻe o SMA, me SMARD, SBMA, a me SMA distal, i kumu ʻia e nā hoʻololi like ʻole me kahi ʻano hoʻoilina ʻokoʻa loa. E kamaʻilio me kāu kauka e ʻike hou aʻe e pili ana i nā genetics a me ka nānā no kekahi ʻano.