He aha nā hana i loaʻa no ka Spinal Muscular Atrophy?

Anter

• Mālama multidisciplinary
• Nā therapies pahuhopu
• Spinraza
• Zolgensma
• Nā lapaʻau hoʻāʻo
• Nā hoʻoponopono kākoʻo
• ʻO ke olakino hanu
• Nutritional olakino digestive
• Iwi a me ke olakino hui
• Kākoʻo manaʻo
• ʻO ka lawe lawe ʻana

ʻO ka atrophy muscular musinal (SMA) kahi ʻano laha ʻole e hoʻonāwaliwali ai nā mākala. ʻO ka hapa nui o nā ʻano SMA e ʻike ʻia i loko o nā pēpē a mau keiki ʻōpio paha.

Hiki i ka SMA ke hana i nā deformities hui pū, nā pilikia hānai, a me nā pilikia hanu e hoʻoweliweli nei i ke ola. Hiki paha i nā keiki a me nā mākua me SMA ke paʻakikī i ka noho ʻana, ke kū ʻana, ka hele wāwae ʻana, a i ʻole ka hoʻopau ʻana i nā hana ʻē aʻe me ke kōkua ʻole.

ʻAʻohe mea ola i ʻike ʻia i kēia manawa no SMA. Eia nō naʻe, kōkua i nā hoʻoponopono hou i hoʻomākaukau ʻia e hoʻomaikaʻi i ka maka o nā keiki a me nā mākua me SMA. Loaʻa i nā lāʻau kākoʻo e kōkua i ka mālama ʻana i nā ʻōuli a me nā pilikia kūpono.

E lawe i kahi manawa e aʻo hou aʻe e pili ana i nā koho lapaʻau no SMA.

Mālama multidisciplinary

Hiki i ka SMA ke hoʻololi i ke kino o kāu keiki ma nā ʻano like ʻole. No ka mālama ʻana i kā lākou mau pono kākoʻo ʻokoʻa, pono e hoʻohui pū i kahi hui multidisciplinary o nā ʻoihana ola.

E ʻae ʻia nā loiloi maʻamau i ke kime olakino o kāu keiki e nānā i ko lākou kūlana a nānā i ke ʻano o ka maikaʻi o kā lākou papa hana lapaʻau.

Paipai paha lākou i nā loli i ka papa hana hoʻomaʻamaʻa a kāu keiki inā hoʻomohala kāu keiki i nā ʻōuli hou a ʻoi aku paha. Paipai paha lākou i nā loli inā loaʻa nā lāʻau hou.

Nā therapies pahuhopu

No ka mālama ʻana i nā kumu kumu o SMA, ua ʻae ʻia e ka Food and Drug Administration (FDA) ʻelua mau ʻano lāʻau i kuhi ʻia.

• nusinersen (Spinraza), i ʻae ʻia e mālama iā SMA i nā keiki a me nā mākua
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), i ʻae ʻia e mālama iā SMA i nā keiki ma lalo o 2 mau makahiki

He mea hou kēia mau lapaʻau ʻana, no laila ʻaʻole ʻike ka poʻe loea i nā hopena lōʻihi o ka hoʻohana ʻana i kēia mau ʻano hana. Hōʻike nā noiʻi e kaupalena a hōʻemi paha i ka holomua o SMA.

Spinraza

ʻO Spinraza kahi ʻano lāʻau i hoʻolālā ʻia e hoʻonui i ka hana ʻana o kahi protein nui, i ʻike ʻia me ka protein motor neuron (SMN) protein. ʻAʻole hana ka poʻe me SMA i ka lawa pono o kēia protein iā lākou iho.

Ua ʻae ʻia ka lapaʻau e pili ana i nā noiʻi maʻi e hōʻike ana i nā pēpē a me nā keiki i loaʻa i ka lāʻau ke hoʻomaikaʻi paha i nā milestones kaʻa, e like me ke kolo, noho, ʻolokaʻa, kū ʻana, a hele wāwae paha.

Inā kēnā ke kauka a kāu keiki iā Spinraza, e hoʻopili lākou i ka lāʻau i loko o ka wai e hoʻopuni ana i ka iwi kuamoʻo o kāu keiki. E hoʻomaka lākou i ka hāʻawi ʻana i ʻehā mau kaha o ka lāʻau i nā mahina mua ʻelua o ka mālama. Ma hope o kēlā, e lawelawe lākou i hoʻokahi mahele ma kēlā me kēia 4 mahina.

Nā hopena ʻē aʻe no ka lāʻau me:

• hoʻonui i ka makaʻu o ka maʻi hanu
• hoʻonui i ka pilikia o ke kahe ʻana i ke kō
• hōʻino kīhāpai
• kōpaʻa
• ka luaʻi
• ʻeha poʻo
• ʻeha kua
• fiva

ʻOiai hiki ke loaʻa nā hopena ʻaoʻao, e hoʻomanaʻo e hōʻike wale ka mea lawelawe olakino o kāu keiki i ka lāʻau inā manaʻo lākou ʻoi aku ka maikaʻi ma mua o ka hopena o nā hopena ʻaoʻao.

Zolgensma

ʻO Zolgensma kahi ʻano o ka gen therapy, kahi e hoʻohana ʻia ai kahi maʻi i hoʻololi ʻia e hāʻawi i kahi hana SMN1 ʻāpana i nā hunaola nerve. ʻO ka poʻe me SMA e nele i kēia ʻano hana.

Ua ʻae ʻia ka lāʻau i kau ʻia ma nā hoʻokolohua hoʻokolohua e pili ana i nā pēpē wale me SMA ma lalo o 2 mau makahiki. ʻO nā mea i komo i nā hoʻāʻo ua hōʻike i nā hoʻomaikaʻi nui i nā hanana holomua, e like me ka kaohi ʻana o ke poʻo a me ka hiki ke noho me ke kākoʻo ʻole, ke hoʻohālikelike ʻia me ka mea e manaʻo ʻia no nā mea maʻi i loaʻa ʻole ka lāʻau.

ʻO Zolgensma kahi lāʻau lapaʻau hoʻokahi manawa i lawelawe ʻia ma o ka infravenous (IV) infusion.

Loaʻa nā hopena ʻē aʻe i:

• ka luaʻi
• hoʻonui i nā ʻenema ate
• pōʻino koʻikoʻi ate
• hoʻonui nā māka o ka hōʻino puʻuwai puʻuwai

Inā kēnā ke kauka a kāu keiki iā Zolgensma, pono lākou e kauoha i nā hoʻokolohua e nānā i ke olakino ate o kāu keiki ma mua, i ka wā, a ma hope o ka mālama ʻana. Hiki iā lākou ke hāʻawi i ka ʻike hou aku e pili ana i nā pono a me nā pilikia o ka mālama ʻana.

Nā lapaʻau hoʻāʻo

Ke aʻo nei nā ʻepekema i kekahi mau ʻano hana kūpono e pono ai no SMA, me:

• risdiplam
• branaplam
• paulele
• SRK-015

ʻAʻole i ʻae ʻo FDA i kēia mau hoʻokolohua hoʻāʻo. Eia nō naʻe, hiki i ka ʻahahui ke ʻae i kekahi o kēia mau hana i ka wā e hiki mai ana.

Inā hoihoi ʻoe i ke aʻo ʻana e pili ana i nā koho hoʻokolohua, e kamaʻilio me kāu kauka o kāu keiki e pili ana i nā hoʻokolohua hoʻokolohua. Hiki i kāu hui olakino ke hāʻawi iā ʻoe i ka ʻike hou aku e pili ana inā hiki i kāu keiki ke komo i ka hoʻokolohua hoʻokolohua, a me nā pono kūpono a me nā pilikia.

Nā hoʻoponopono kākoʻo

Ma waho aʻe o ka lāʻau hoʻomākaukau e mālama iā SMA, hiki i ke kauka o kāu keiki ke koi aku i nā lāʻau ʻē aʻe e kōkua i ka mālama ʻana i nā ʻōuli a i ʻole nā ​​pilikia kūpono.

ʻO ke olakino hanu

Mālama nā keiki me SMA i nā mākala nāwaliwali nāwaliwali, e paʻakikī ai ka hanu ʻana. Hoʻonui pū kekahi i nā deformities rib, kahi e hōʻino ai i nā pilikia hanu.

Inā paʻakikī kāu keiki i ka hanu hohonu ʻana a i ʻole ka puʻu ʻana, waiho ia iā lākou i ka nui o ka makaʻu o ka maʻi ponia. ʻO kēia kahi ola e hoʻoweliweli nei i ka maʻi maʻi.

I mea e hoʻomaʻemaʻe ai i nā ala ea o kāu keiki a kākoʻo i ko lākou hanu ʻana, e kauoha paha kā lākou hui olakino:

• ʻO ka physiotherapy umauma lima. Hoʻopili kahi mea lawelawe olakino i ka umauma o kāu keiki a hoʻohana i nā ʻenehana ʻē aʻe e hoʻokuʻu a hoʻomaʻemaʻe i ka mucus mai kā lākou mau alaloa.
• Omo omo Oronasal. Hoʻokomo ʻia kahi ʻōmole kūikawā a ʻaʻaki paha i ka ihu o kāu keiki a waha paha a hoʻohana ʻia e hemo i nā mucus mai kā lākou mau alaloa.
• Mīkini hoʻopili / paipala. Hoʻopaʻa ʻia kāu keiki i kahi mīkini kūikawā e hoʻohālikelike i ka pehu e hoʻomaʻemaʻe i ka mucus mai kā lākou mau alaloa.
• Ea hoʻokomo ea. Hoʻohana ʻia kahi mask hanu a i ʻole ka Tube tracheostomy e hoʻohui i kāu keiki i kahi mīkini kūikawā e kōkua iā lākou e hanu.

He mea nui nō hoʻi e ukali i ka papa hana hoʻowalewale i koi ʻia o kāu keiki e hoʻohaʻahaʻa i ko lākou pilikia i nā maʻi, e like me ka maʻi influenza a me ka niumonia.

Nutritional olakino digestive

Hiki i ka SMA ke paʻakikī i nā keiki e omo a ale i ka wai, kahi e kaupalena ai i ko lākou hiki ke hānai. Hiki i kēia ke alakaʻi i ka ulu maikaʻi ʻole.

Hiki paha i nā keiki a me nā mākua me SMA ke ʻike i nā pilikia o ka digestive, e like me ka constipation mau, reflux gastroesophageal, a hoʻolohi paha i ka ʻōpū gastric.

I mea e kākoʻo ai i ke olakino olakino a me ka digestive olakino o kāu keiki, hiki i kā lākou hui kaiaola ke ʻōlelo mai:

• hoʻololi i kā lākou papaʻai
• nā huaora a i ʻole nā ​​mea hoʻopili mineral
• hānai komo, kahi e hoʻohana ʻia ai kahi paipu hānai e lawe i ka wai a me ka meaʻai i ko lākou ʻōpū
• nā lāʻau e mālama ai i ka paʻa paʻa, reflux gastroesophageal, a i ʻole nā ​​pilikia digestive

Pilikia paha nā pēpē a me nā keiki liʻiliʻi me SMA i ka momona o ke kino. Ma ka ʻaoʻao ʻē aʻe, hopohopo nā keiki nui a me nā mākua me SMA o ka momona a i ʻole ka momona no ka haʻahaʻa o ka pae o ke kino.

Inā kaumaha nui kāu keiki, hiki i kā lākou hui olakino ke koi i nā loli i kā lākou papaʻai a i ʻole nā ​​hana hoʻoikaika kino.

Iwi a me ke olakino hui

ʻO nā keiki a me nā mākua me SMA nā nāwaliwali nāwaliwali. Hiki i kēia ke kaupalena i kā lākou neʻe a hoʻokau iā lākou i ka makaʻu i nā pilikia hui, e like me:

• kahi ʻano o ka hui deformity i ʻike ʻia ma ke ʻano he ʻaelike
• curvature ʻokoʻa o ka iwi kuamoʻo, ʻike ʻia ʻo scoliosis
• distortion o ka iwi ʻaoʻao
• hemo hū
• haki iwi

I mea e kōkua ai a kīloi i ko lākou mau mākala a me nā hono, hiki i ke kime mālama ola o kāu keiki ke kauoha aku:

• hoʻoikaika kino hoʻoikaika kino
• splint, braces, a i ʻole nā ​​orthoses ʻē aʻe
• nā hāmeʻa kākoʻo postural

Inā loaʻa i kāu keiki nā deformities ami koʻikoʻi a i ʻole nā ​​haʻihaʻi, pono lākou i ke ʻoki.

Ke hele a makua kāu keiki, pono lākou i kahi noho huila a i ʻole mea kōkua e kōkua iā lākou e kaʻahele.

Kākoʻo manaʻo

Hiki ke kaumaha i ka noho ʻana me ke kūlana olakino koʻikoʻi no nā keiki, a ʻo ko lākou mau mākua a me nā mea mālama ʻē aʻe.

Inā ʻoe a ʻo kāu keiki paha e ʻike nei i ka hopohopo, kaumaha, a i ʻole nā ​​luʻi olakino noʻonoʻo ʻē aʻe, e hōʻike i kāu kauka.

Hiki iā lākou ke kuhikuhi iā ʻoe i kahi loea olakino noʻonoʻo no ka ʻōlelo aʻoaʻo a i ʻole nā ​​lāʻau ʻē aʻe. Paipai paha lākou iā ʻoe e hoʻohui me kahi hui kākoʻo no ka poʻe e noho nei me SMA.

ʻO ka lawe lawe ʻana

ʻOiai ʻaʻohe mea ola i kēia manawa no SMA, aia kekahi mau hōʻailona e kōkua i ka lohi i ka hoʻomohala ʻana o ka maʻi, hoʻomaha i nā hōʻailona, ​​a mālama i nā pilikia kūpono.

E hilinaʻi ka papa hana hōʻoluʻolu a kāu keiki i kā lākou mau hōʻailona kikoʻī a me nā pono kākoʻo. E aʻo hou aʻe e pili ana i nā lapaʻau i loaʻa, e kamaʻilio me kā lākou hui kauka.

He mea nui ka mālama mua ʻana no ka hāpai ʻana i nā hopena kūpono maikaʻi loa i ka poʻe me SMA.