Nānā ADPKD: ʻO kou ʻohana a me kou olakino

Anter

• Hōʻike Overview
• Pehea e hana ai i ka hoʻāʻo genetic
• Nā ʻōlelo paipai no nā lālā o ka ʻohana
• Nā kumukūʻai o ka kānana a me nā hoʻāʻo
• ʻO ka loiloi no ka aneurysm o ka lolo
• Nā genetics o ADPKD
• ʻImi mua o ADPKD
• ʻO ka lawe lawe ʻana

Hōʻike Overview

ʻO Autosomal ka mana polycystic kidney maʻi (ADPKD) kahi ʻano hoʻoilina hoʻoilina. ʻO ia hoʻi e hoʻoili ʻia mai ka makua a ke keiki.

Inā he makua kou me ADPKD, ua hoʻoili ʻia paha ʻoe i kahi hoʻololi kūʻē i kumu i ka maʻi. ʻAʻole hiki ke ʻike ʻia nā ʻōuli i ʻike ʻia o ka maʻi a hiki i ke ola hope.

Inā loaʻa iā ADPKD, loaʻa kahi manawa i kēlā me kēia keiki āu e hoʻomohala ai i ke ʻano.

ʻO ka loiloi no ADPKD e hiki ai i ka diagnose mua a me ka mālama ʻana, i mea e hōʻemi ai i ka pilikia o nā pilikia koʻikoʻi.

E heluhelu e aʻo hou e pili ana i ka loiloi ʻohana no ADPKD.

Pehea e hana ai i ka hoʻāʻo genetic

Inā loaʻa iā ʻoe kahi moʻolelo ʻohana o ADPKD, hiki i kāu kauka ke aʻoaʻo iā ʻoe e noʻonoʻo i ka hoʻāʻo ʻana i nā kūpuna. Hiki i kēia hoʻāʻo ʻana ke kōkua iā ʻoe e aʻo inā ua hoʻoilina ʻoe i ka hoʻololi kūlohelohe i ʻike ʻia e kū i ka maʻi.

No ke alakaʻi ʻana i ka hoʻokolohua kūlohelohe no ADPKD, e kuhikuhi aku kāu kauka iā ʻoe i kahi genetistist a i ʻole kākāʻōlelo aʻoaʻo.

E nīnau lākou iā ʻoe e pili ana i ka mōʻaukala olakino ʻohana e aʻo inā he kūpono paha ka hoʻāʻo genetic. Hiki iā lākou ke kōkua iā ʻoe e aʻo e pili ana i nā pono kūpono, nā pōpilikia, a me nā kumukūʻai o ka hoʻāʻo ʻana.

Inā hoʻoholo ʻoe e neʻe i mua me ka hoʻokolohua kūlohelohe, e ʻohiʻohi kahi ʻoihana olakino i kahi laʻana o kou koko a i ʻole saliva. E hoʻouna lākou i kēia hāpana i kahi keʻena hoʻokolohua no ke kaʻina genetic.

Hiki i kāu genistist a i ʻole kākua aʻoaʻo ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i ke ʻano o ka hopena o kāu hopena.

Nā ʻōlelo paipai no nā lālā o ka ʻohana

Inā ʻike ʻia kekahi o kou ʻohana me ADPKD, e hōʻike i kāu kauka.

E nīnau iā lākou inā ʻoe a i ʻole nā ​​keiki āu e noʻonoʻo ai i ka loiloi ʻana no ka maʻi. Hiki iā lākou ke ʻōlelo i nā hoʻokolohua kiʻi e like me ultrasound (ʻo ka mea maʻamau), CT a i ʻole MRI, nā hoʻokolohua kaomi koko, a i ʻole nā ​​mimi e nānā i nā hōʻailona o ka maʻi.

E kuhikuhi aku paha kāu kauka iā ʻoe a me nā lālā o kou ʻohana i kahi genistist a i ʻole aʻoaʻo aʻoaʻo. Hiki iā lākou ke kōkua iā ʻoe e loiloi i nā manawa kūpono e hoʻomohala ai ʻoe a i kāu mau keiki paha i ka maʻi. Hiki iā lākou ke kōkua iā ʻoe e kaupaona i nā pono kūpono, nā pilikia, a me nā kumukūʻai o ka hoʻāʻo ʻana.

Nā kumukūʻai o ka kānana a me nā hoʻāʻo

Wahi a nā kumukūʻai hoʻāʻo i hāʻawi ʻia ma ke ʻāpana o kahi aʻo mua ʻana e pili ana i ke kumuhana o ADPKD, ʻike ʻia ke kumukūʻai o ka hoʻāʻo genetika mai $ 2,500 a $ 5,000.

E kamaʻilio me kāu kauka no ka ʻike hou aku e pili ana i nā kumukūʻai kikoʻī o ka hoʻāʻo āu e pono ai.

ʻO ka loiloi no ka aneurysm o ka lolo

Hiki i ka ADPKD ke hana i nā ʻano pilikia like ʻole, me nā aneurysms o ka lolo.

Hana ʻia kahi aneurysm o ka lolo ke kuhi hewa kahi kīʻaha koko i kou lolo. Inā haehae a haki paha ka aneurysm, kumu ia i kahe i ke kahe o ka lolo hiki ke hoʻoweliweli.

Inā loaʻa iā ADPKD, e noi i kāu kauka inā pono e nānā ʻia no nā aneurysms o ka lolo. E nīnau paha lākou iā ʻoe e pili ana i kāu mōʻaukala pilikino a ʻohana o ka maʻi poʻo, aneurysms, kahe o ka lolo, a me ka hahau.

Kaukaʻi ʻia i kāu mōʻaukala olakino a me nā kumu pilikia ʻē aʻe, e ʻōlelo paha kāu kauka iā ʻoe e nānā ʻia no nā aneurysms. Hiki ke hana ʻia ka loiloi me nā hoʻokolohua kiʻi e like me angiography resonance magnet (MRA) a i ʻole CT scans.

Hiki i kāu kauka ke kōkua iā ʻoe e aʻo e pili ana i nā hōʻailona kūpono a me nā ʻōuli o ka aneurysm o ka lolo, a me nā pilikia kūpono ʻē aʻe o ADPKD, i hiki ke kōkua iā ʻoe e ʻike i nā pilikia inā ulu lākou.

Nā genetics o ADPKD

Hoʻokumu ʻia ʻo ADPKD e nā hoʻololi i ka moʻokūʻauhau PKD1 a i ʻole PKD2. Hāʻawi kēia mau ʻāpana i kou mau ʻōkuhi i ke kino no ka hana ʻana i nā polokina e kākoʻo i ka hoʻomohala pono ʻana a me ka hana.

Ma kahi o 10 pākēneka o nā hihia ADPKD i hoʻokumu ʻia e kahi mutation genetic spontaneous i loko o kekahi me ka ʻole o ka moʻolelo ʻohana o ka maʻi. I ke koena 90 pākēneka o nā hihia, ua loaʻa i ka poʻe me ADPKD kahi kope kūpono ʻole o ka moʻokūʻauhau PKD1 a PKD2 paha mai kahi makua.

He kope ko kēlā me kēia kanaka o nā ʻāpana PKD1 a me PKD2, me hoʻokahi kope o kēlā me kēia ʻāpana i hoʻoilina ʻia mai kēlā me kēia makua.

Pono kahi kanaka e hoʻoili i hoʻokahi kope pono ʻole o ka moʻokūʻauhau PKD1 a i ʻole PKD2 e hoʻomohala iā ADPKD.

ʻO ia hoʻi inā inā hoʻokahi ou makua me ka maʻi, loaʻa iā ʻoe he 50 pākēneka manawa kūpono e hoʻoili i kahi kope o ka ʻāpana i hoʻopili ʻia a me ka hoʻomohala ʻana iā ADPKD pū kekahi. Inā he mau mākua kāu me ka maʻi, hoʻonui ʻia kou makaʻu o ka hoʻomohala ʻana i kēia ʻano.

Inā loaʻa iā ADPKD a ʻaʻole i loaʻa i kāu pakanā, loaʻa i kāu mau keiki he 50 pākēneka manawa e lilo ai i ka ʻāpana i hoʻopilikia ʻia a ulu i ka maʻi. Inā loaʻa iā ʻolua a me kāu pakanā ADPKD, hoʻonui ka manawa o kāu mau keiki i ka hoʻomohala ʻana i ka maʻi.

Inā ʻelua a kope paha o ʻe a me kāu keiki paha o ka ʻāpana i hoʻopilikia ʻia, hopena paha ia i kahi hihia ʻoi aku ka koʻikoʻi o ADPKD.

Ke kope mutated o ka kine PKD2 ke kumu o ADPKD, hana ia i kumu no ka maʻi ʻoi aku ka nui o ka maʻi ma mua o ka hoʻololi ʻana o ka gen PKD1 i kumu.

ʻImi mua o ADPKD

ʻO ADPKD kahi maʻi maʻi hoʻomau i nā cist e hana i kāu mau puʻupaʻa.

ʻAʻole paha ʻoe e ʻike i kekahi mau hōʻailona a hiki i ka nui ʻana o nā cysts a i ʻole nui lawa e hōʻeha i ka ʻeha, kaomi, a i ʻole nā ​​hōʻailona ʻē aʻe.

I kēlā manawa, hiki i ka maʻi ke hōʻeha i nā puʻupaʻa a i ʻole nā ​​pilikia koʻikoʻi ʻē aʻe.

Hiki i ke kānana nānā ʻana ʻana a me ka hoʻāʻo ʻana ke kōkua iā ʻoe a me kāu kauka e ʻike a mālama i ka maʻi ma mua o ka ulu ʻana o nā hōʻailona koʻikoʻi a i ʻole nā ​​pilikia.

Inā loaʻa iā ʻoe kahi moʻolelo ʻohana o ADPKD, e hoʻomaopopo i kāu kauka. Hiki iā lākou ke kuhikuhi iā ʻoe i kahi genistist a i ʻole kākāʻōlelo aʻoaʻo.

Ma hope o ka loiloi ʻana i kāu mōʻaukala olakino, hiki i kāu kauka, genistist, a i ʻole kākā'ōlelo genetika ke ʻōlelo i hoʻokahi a ʻoi paha o kēia mau mea:

• e hoʻāʻo ai i nā genetical e nānā i nā hoʻololi kūʻē e hopena iā ADPKD
• nā hoʻokolohua kiʻi e nānā ai no nā cist i kāu mau puʻupaʻa
• ke kaomi koko e nānā ai i ke kiʻekiʻe o ke koko
• nā hoʻāʻo mimi e nānā i nā hōʻailona o ka maʻi puʻupaʻa

Hiki i ka loiloi maikaʻi ke ʻae no ka ʻike mua ʻana a me ka mālama ʻana iā ADPKD, kahi e kōkua ai i ka pale ʻana i nā kōpaʻa ʻole a i ʻole nā ​​pilikia ʻē aʻe.

E paipai paha kāu kauka i nā ʻano ʻē aʻe o ka hoʻomau ʻana i nā hoʻokolohua e loiloi ai i kou olakino holoʻokoʻa a nānā i nā hōʻailona e holomua ana ʻo ADPKD. ʻO kahi laʻana, ʻōlelo paha lākou iā ʻoe e loaʻa i nā hoʻokolohua koko maʻamau e nānā ai i ke olakino o kou puʻupaʻa.

ʻO ka lawe lawe ʻana

ʻO ka hapa nui o nā hihia o ADPKD e ulu i ka poʻe i hoʻoilina i ka hoʻololi genetic mai kekahi o ko lākou mau mākua. Ma ka ʻaoʻao aʻe, hiki i ka poʻe me ADPKD ke hoʻoili i ka genetation mutation i kā lākou keiki.

Inā loaʻa iā ʻoe ka moʻolelo ʻohana o ADPKD, hiki i kāu kauka ke koi aku i nā hoʻokolohua kiʻi, nā hoʻāʻo ʻana, a i ʻole ʻelua paha e hoʻāʻo no ka maʻi.

Inā loaʻa iā ADPKD, hiki i kāu kauka ke paipai e nānā i kāu mau keiki no ke ʻano.

E ʻōlelo paha kāu kauka i ka loiloi maʻamau no nā pilikia.

E kamaʻilio me kāu kauka e aʻo hou e pili ana i ka kānana a me ka hoʻāʻo ʻana no ADPKD.