Lamellar ichthyosis: he aha ia, nā ʻōuli a me nā lāʻau

Anter

• Nā kumu o ka ichthyosis lamellar
• Nā hōʻailona nui
• Pehea e hana ʻia ai ke kuhi
• Hoʻomaʻo no ka lamchar ichthyosis

ʻO Lamellar ichthyosis kahi maʻi maʻi laha ʻole i ʻike ʻia e nā loli i ke kūkulu ʻia ʻana o ka ʻili ma muli o ka hoʻololi ʻana, kahi e hoʻonui ai i ka hopena o nā maʻi a me ka make wai, a ʻoi aku ka nui o ka maka, ka noʻonoʻo a me ka hōʻemi ʻana i ka hana ʻana i ka hou.

No ka mea pili ia i ka hoʻololi, ʻaʻohe lāʻau a ka lamellar ichthyosis a, no laila, hana ʻia ka lapaʻau me ka pahuhopu e hōʻoluʻolu i nā hōʻailona a me ka paipai ʻana i ke ola o ke kanaka, e koi ana i ka hoʻohana ʻia ʻana o nā kalima i ʻōlelo ʻia e ka dermatologist no ka hōʻalo ʻana i ka ʻili a mālama. ua hoʻoulu ʻia.

Nā kumu o ka ichthyosis lamellar

Hiki ke hoʻokumu ʻia ʻo Lamellar ichthyosis e ka hoʻololi ʻana i kekahi mau genes, akā ʻo ka hoʻololi ʻana i ka moʻokūʻauhau ʻo TGM1 ka mea i pili loa i ka hopena o ka maʻi. Ma lalo o nā kūlana maʻamau, hoʻolaha kēia gen i ka hoʻokumu ʻana i nā huina kūpono o ka protein transglutaminase 1, ʻo ia ke kuleana no ka hana o ka ʻili. Eia nō naʻe, ma muli o ka hoʻololi ʻana o kēia neʻe, ua hōʻino ʻia ka nui o transglutaminase 1, a aia paha he mea liʻiliʻi a hana paha ʻole o kēia protein, kahi e hopena ai ka hoʻololi o ka ʻili.

ʻOiai he maʻi kēia autosomal recessive, no ka mea he maʻi ko ke kanaka, pono ia i nā mākua ʻelua ke hāpai i kēia ʻaoʻao i hōʻike ʻia ke keiki i ka hoʻololi a kū ka maʻi.

Nā hōʻailona nui

ʻO Lamellar ichthyosis ka ʻano koʻikoʻi loa o ka ichthyosis a ʻike ʻia e ka ʻili wikiwiki ʻana o ka ʻili, e alakaʻi ana i ke ʻano o nā ʻāpana i ka ʻili i hiki ke ʻeha loa, e hoʻonui ana i ka makaʻu o nā maʻi a me ka maloʻo loa a hoʻemi i ka neʻe, no ka mea ma laila ʻoʻoleʻa paha ka ʻili o ka ʻili.

Ma waho o ka peeling, hiki i ka poʻe me ka lamellar ichthyosis ke ʻike i ka alopecia, ʻo ia ka nalo ʻana o ka lauoho a me ka lauoho ma nā ʻāpana like ʻole o ke kino, a ʻo ia ka hopena o ka hoʻomanawanui ʻole i ka wela. ʻO nā ʻōuli ʻē aʻe i hiki ke ʻike ʻia ʻo:

• Hoʻololi ka maka;
• Huli o ka lihilihi, ʻike ʻepekema me he ectropion;
• Nā pepeiao i hoʻopili ʻia;
• Hoʻoemi i ka hana ʻana i ka hou, i kapa ʻia hypohidrosis;
• ʻO Microdactyly, kahi i hana ʻia ai nā manamana liʻiliʻi a liʻiliʻi paha;
• Deformation o nā kui a me nā manamana lima;
• Pōkole;
• Hoʻoiho noʻonoʻo;
• Hoemi i ka hiki i ka hoʻolohe ʻana ma muli o ka hōʻiliʻili ʻia o nā unahi o ka ʻili ma ka auwaha pepeiao;
• Hoʻonui i ka mānoanoa o ka ʻili ma nā lima a me nā wāwae.

Loaʻa i ka poʻe me ka ichthyosis lamellar kahi ola maʻamau, akā he mea nui e lawe ʻia i mea e hōʻemi ai i ka maʻi o nā maʻi. Eia hou, he mea nui e hele pū lākou me nā psychologists, ʻoiai ma muli o nā deformations nui a me nā scaling hiki iā lākou ke hōʻeha i ka prejudice.

Pehea e hana ʻia ai ke kuhi

ʻO ka hōʻailona o ka lamellar ichthyosis hana mau ʻia i ka wā hānau, a hiki hiki ke hōʻoia i ka hānau ʻia ʻana o ka pēpē me kahi papa o ka ʻili melemele a me nā māwae. Eia nō naʻe, i mea e hōʻoia ai i ke kuhi, pono ke koko, ka mole a me nā hoʻokolohua immunohistochemical, e like me ka loiloi o ka hana o ka enzyme TGase 1, e hana nei i ke kaʻina hana o ka transglutaminase 1, me ka hoʻēmi o ka hana o kēia enzyme i ka lamchar ichthyosis.

Hoʻohui ʻia, hiki ke hoʻokō ʻia nā hoʻokolohua molekole i mea e ʻike ai i ka hoʻololi ʻana o ka moʻomeheu TGM1, akā pipiʻi kēia hōʻike a ʻaʻole i loaʻa ʻia e ka Unified Health System (SUS).

Hiki nō hoʻi ke hoʻokō i ke kuhi a i ka wā o ka hāpai ʻana ma ke kālailai ʻana i ka DNA me ka hoʻohana ʻana i ka amniocentesis, kahi hōʻike kahi e lawe ʻia ai kahi hāpana o ka wai amniotic mai loko o ka kōpū, kahi i loaʻa nā hunaola pēpē a hiki ke loiloi ʻia ke keʻena hoʻokolohua. no ke kuhikuhi ʻana i nā hoʻololi kūpilikiʻi. Eia nō naʻe, koi wale ʻia kēia ʻano hoʻokolokolo ke loaʻa nā hihia o ka lamellar ichthyosis i loko o ka ʻohana, keu hoʻi i ka hihia o nā pilina ma waena o nā ʻohana, no ka mea ʻo nā mākua ka mea lawe i ka hoʻololi a pēlā e hoʻoili ai i kā lākou keiki.

Hoʻomaʻo no ka lamchar ichthyosis

Hoʻolālā ka lapaʻau ʻana no ka ichthyosis lamellar e hōʻoluʻolu i nā ʻōuli a paipai i ke ola o ke kanaka, ʻoiai ʻaʻohe lāʻau o ka maʻi. No laila, he mea nui e mālama ʻia ka mālama ʻana e like me ka dermatologist a i ʻole ke alakaʻi maʻamau maʻamau, e ʻōlelo ʻia me ka hydration a me ka hoʻohana ʻana i kekahi mau lāʻau i kuleana no ka kaohi ʻana o ka hoʻokaʻawale ʻana o ka cell a me ka mālama ʻana i ka maʻi, ʻoiai ka ʻili, ʻo ia ka pale mua o pale o ka meaola, ua ʻino ʻia i ka ichthyosis lamellar.

Hoʻohui ʻia, koi ʻia ka hoʻohana ʻana o kekahi mau kalima e mālama i ka ʻili i ka wai, hemo i nā papa maloʻo o ka ʻili a pale i ka paʻakikī. Hoʻomaopopo pehea e pono ai ka mālama ʻana i ka ichthyosis.