Hāʻawi kēia ʻoihana i nā hoʻokolohua genetic no ka umauma umauma ma ka home

Anter

• Pehea e hana ai ka hōʻike
• Na Upsides
• Nā drawbacks
• ʻO wai ka pono e lawe i ka hoʻāʻo?
• Nānā no

Ma 2017, hiki iā ʻoe ke kiʻi i kahi hōʻike DNA no nā mea pili i ke olakino. Mai nā ʻōpala kohu e kōkua iā ʻoe e noʻonoʻo i kāu ʻano hoʻoikaika kino kūpono a hiki i nā hoʻāʻo koko e haʻi iā ʻoe i kāu meaʻai maikaʻi loa no ka pohō kaumaha, pau ʻole nā ​​koho. Ke lawe nei ʻo CVS i nā hoʻokolohua DNA lawe home e 23andMe i ka pale no nā genes e pili ana i ke kaumaha, ke kino, a me ke olakino holoʻokoʻa. A laila, ʻoiaʻiʻo, aia nā hoʻokolohua genetic no ka piʻi nui ʻana o nā maʻi koʻikoʻi, e like me ka maʻi kanesa, Alzheimer's, a me ka maʻi puʻuwai. ʻO ke kūpono, hoʻopaʻa kēia mau hoʻokolohua i ka poʻe me ka ʻikepili e hiki ke kōkua iā lākou e hoʻoholo maikaʻi e pili ana i ko lākou olakino, akā ʻo ka hoʻonui ʻia o ka hiki ke hāpai i nā nīnau, e like me "He maikaʻi nā hoʻāʻo ʻana ma ka home e like me nā mea i hana ʻia i kahi hoʻonohonoho olakino?" A "He ʻike maikaʻi paha ka ʻike hou aʻe e pili ana i kāu DNA?" (E pili ana: No ke aha i loaʻa iaʻu ka hōʻike a Alzheimer)

I kēia mau lā, ua hoʻokumu kahi ʻoihana lawelawe olakino hou ʻo Colour i kahi hoʻokolohua kū hoʻokahi BRCA1 a me BRCA2 hōʻike genetika. He $99 wale nō ke kumu kūʻai o ka hoʻāʻo saliva, a hiki iā ʻoe ke kauoha ma ka pūnaewele. ʻOiai he mea maikaʻi ia no ka nui o ka poʻe e hoʻomaopopo ʻia e pili ana i ko lākou kūpilikiʻi no ka maʻi umauma a me nā maʻi ʻōpio (ʻo nā maʻi ʻelua ka BRCApili pū nā hoʻololi ʻana o nā ʻenekē me

Pehea e hana ai ka hōʻike

ʻO kekahi o nā mea maikaʻi loa e pili ana i nā hoʻāʻo genetic a Color ʻo ia ka mea i kauoha ʻia e ke kauka. ʻO ia hoʻi, ma mua o kou lawe ʻana i ka hoʻāʻo, pono ʻoe e kamaʻilio me ke kauka-ʻo kāu ponoʻī a i ʻole kauka i hāʻawi ʻia e ka hui-e pili ana i kāu mau koho. A laila, hoʻouna ʻia ka pahu i kou hale a i ʻole ke keʻena o kāu kauka, holoi ʻoe i loko o kou papalina no kahi laʻana kohu, a hoʻouna ʻoe iā ia i ke keʻena ʻo Color no ka hoʻāʻo ʻana. Ma hope o ʻekolu a ʻehā mau pule paha, loaʻa iā ʻoe kāu mau hopena, a me ke koho e kamaʻilio me ke kākāʻōlelo genetic ma ke kelepona. (Pili: Ka maʻi ʻaʻai umauma ka hoʻoweliweli kālā ʻaʻohe mea e kamaʻilio pū ana)

Na Upsides

ʻOiai i koho ʻia he 1 i 400 mau kānaka i loaʻa ka mutation BRCA1 a i ʻole BRCA2, ua koho ʻia hoʻi ma mua o 90 pākēneka o nā poʻe i hoʻopilikia ʻia ʻaʻole i ʻike ʻia. ʻO ia hoʻi he nui ka poʻe e pono e hoʻāʻo ʻia; manawa. Ma ka hoʻohana ʻana i ka hoʻāʻo ma ke kumu kūʻai kūpono i ka poʻe i hiki ʻole ke lawe i ka hoʻokolohua, ke kōkua nei ʻo Color e pani i kēlā āpau.

ʻO ka maʻamau, inā makemake ʻoe e hana i ka hoʻokolohua BRCA ma o kāu kauka, pono ʻoe e hāʻule i hoʻokahi o nā ʻāpana ʻekolu, e like me kā Ryan Bisson, kākāʻōlelo genetic ma Orlando Health UF Health Cancer Center. ʻO ka mea mua, inā loaʻa ʻoe iā ʻoe iho i ka umauma a i ʻole ovarian cancer. ʻO ka lua, inā aia kekahi moʻolelo ʻohana e like me ka mea pili i ka maʻi ʻaʻai ovarian a i ʻole ka hoahānau pili loa i ka maʻi ʻaʻai umauma ma mua a ma mua o 45 mau makahiki. nā pae hoʻohālike. Hāʻawi ke kala i kahi koho no ka poʻe i hāʻule ʻole i loko o kekahi o kēlā ʻano.

Hilinaʻi ʻia ka ʻoihana e nā pūnaewele olakino nui no kēia ʻano hoʻokolohua kūlohelohe a ma lalo o nā kūlana ʻē aʻe, ʻo ia hoʻi, ʻaʻole ʻoe e hopohopo e pili ana i ka maikaʻi o nā hōʻike kala. "Hoʻohana ka Henry Ford Department of Medical Genetics i ke kala no nā poʻe makemake i ka hoʻāʻo akā ʻaʻole i hoʻokō i nā pae hoʻohālikelike no ka hoʻāʻo ʻana, a no nā wahine makemake ʻole i nā hopena hōʻike i kā lākou moʻolelo olakino," wehewehe ʻo Mary Helen Quigg, MD, he kauka ma ka 'Oihana. o ka Medical Genetics ma Henry Ford Health System. I kekahi manawa, ʻaʻole makemake ka poʻe i kā lākou hopena ma ka moʻolelo no nā kumu ʻinikua. Eia kekahi, aia ke kumu maʻalahi, wahi a Kauka Quigg. He wikiwiki a maʻalahi ka hoʻāʻo home.

Nā drawbacks

ʻOiai aia kekahi mau mea nui e pili ana i ka hōʻike BRCA ma ka home, ʻike nā loea i ʻehā mau pilikia nui me ia.

He kuhi hewa ka poʻe he nui e pili ana i ke ʻano o ka hoʻāʻo genetic no ka hopena o ka maʻi ʻaʻa.

I kekahi manawa nānā ka poʻe i ka hoʻāʻo genetika e hāʻawi i nā pane hou aʻe ma mua o ka hiki maoli. "Kākoʻo nui wau i nā mea maʻi e ʻike nei i kā lākou ʻike genetika," wahi a Bisson. Akā, "mai ke kuanaʻike maʻi ʻaʻai, ua nui loa ka waiwai o nā kānaka i nā genetics. Manaʻo lākou he kumu nā maʻi ʻaʻai āpau ma muli o kā lākou genes a inā loaʻa iā lākou kahi hoʻokolohua kūlohelohe, e haʻi lākou iā lākou i nā mea āpau a lākou e ʻike ai." ʻO ka ʻoiaʻiʻo, aia wale nō ma kahi o 5 a 10 ka nui o nā maʻi maʻi maʻi ma muli o ka hoʻololi ʻana o ka genetic, no laila ʻoiai he mea nui e hoʻomaopopo i kou pilikia hoʻoilina, ʻo ka loaʻa ʻana o ka hopena maikaʻi ʻole ʻaʻole ia he manaʻo ʻaʻole loaʻa ʻoe i ka maʻi kanesa. A ʻoiai e hōʻike ana ka hopena maikaʻi i ka piʻi ʻana o ka pilikia, ʻaʻole ia he manaʻo ʻo ʻoe makemake loaʻa i ka maʻi kanesa.

Ke hiki mai i ka hoʻāʻo genetic, ke kiʻi ʻana i ka akau He mea koʻikoʻi nā hoʻāʻo.

ʻO ka hoʻāʻo BRCA i hāʻawi ʻia e ke kala he ākea loa no kekahi poʻe, a haiki loa no nā poʻe ʻē aʻe. "ʻO BRCA 1 a me 2 wale nō ka helu no 25 pākēneka o ka maʻi ʻaʻai umauma hoʻoilina," e like me kā Dr. Quigg.ʻO ia ka hoʻāʻo ʻana no kēlā mau mutation ʻelua i hiki ke kikoʻī loa. Ke kauoha ʻo Quigg a me kāna mau hoa hana i ka hoʻāʻo ʻana mai ka Color, ke kauoha maʻamau lākou i kahi ākea ākea o ka hoʻāʻo ʻana ma mua o BRCA 1 a me 2 wale nō, e koho pinepine ana i kā lākou Hereditary Cancer Test, e nānā ana i nā genes 30 i ʻike ʻia e pili ana me ka maʻi kanesa.

Eia kekahi, loaʻa nā hopena kōkua maikaʻi loa mai nā hoʻokolohua maʻamau. "Loaʻa iā mākou ma kahi o 200 mau ʻano ʻē aʻe e pili ana i ka maʻi ʻaʻai," wehewehe ʻo Bisson. "Mai kahi ʻano lapaʻau, hoʻolālā mākou i kahi hoʻokolohua e pili ana i nā mea a mākou e ʻike ai i kāu moʻolelo pilikino a me ka ʻohana." No laila i kekahi manawa, kikoʻī a ākea paha ka paneli 30-ʻāpana, kaukaʻi ʻia i ka moʻolelo o kou ʻohana.

He aha hou aʻe, inā ua hoʻāʻo mua ka ʻohana o kekahi kanaka i ka maikaʻi, ʻaʻole ka hoʻāʻo BRCA maʻamau ka koho maikaʻi loa. "E noʻonoʻo i nā gene BRCA e like me kahi puke," wahi a Bisson. "Inā loaʻa iā mākou kahi hoʻololi i kekahi o kēlā mau ʻāpana, na ke keʻena hoʻokolohua i hana i ka hōʻike e hōʻike pololei iā mākou i ka helu ʻaoʻao e pili ana ia, no laila ʻo ka hoʻāʻo ʻana i nā poʻe ʻē aʻe āpau o ka ʻohana ka nānā ʻana i kēlā mutation kikoʻī a i ʻole ka 'ʻaoʻao helu. .' ʻIke ʻia kēia ma ka hoʻāʻo pūnaewele hoʻokahi ʻana, i hana ʻia e Color ma o ke kauka akā ʻaʻole hāʻawi ʻia i ka lehulehu i kā lākou pūnaewele.

ʻAʻole pono ʻoe e uku ma waho o ka ʻeke no ka hoʻāʻo genetic.

He ʻoiaʻiʻo e loaʻa i ka poʻe hou aʻe ka hoʻokolohua BRCA, akā ma ke ala like e kū pono ai ka hōʻoia ponoʻī, ʻo ka poʻe i loaʻa ka hōʻoia e hele mai kahi hui kikoʻī: ka poʻe e kū i nā pae no ka hoʻokolokolo. "ʻIke ka poʻe maʻi i kekahi manawa i nā pae hoʻohālike e like me kahi puʻupuʻu ʻē aʻe no lākou e lele ai, akā ke hoʻāʻo maoli nei ia e hoʻopaʻa i nā ʻohana e ʻoi aku ka nui o ka loaʻa ʻana o ka ʻike mai ka hoʻāʻo genetic," wahi a Bisson.

A ʻoiai ʻoi loa ka uku o ka hoʻāʻo ma lalo o $ 100, ʻaʻole hāʻawi ke kala i kahi koho e loaʻa ka inikua uku no ka hōʻike BRCA kū hoʻokahi. (Hāʻawi lākou i ke koho e hana i ka bila inikua no kekahi o kā lākou mau hoʻokolohua ʻē aʻe.) Inā kū ʻoe i nā pae hoʻohālikelike no ka hoʻāʻo ʻana a loaʻa iā ʻoe ka inikua olakino, ʻaʻohe kumu e uku ai i ka ʻeke i loaʻa ka hoʻokolohua kūlohelohe no kahi hoʻololi BRCA hana. A inā ʻaʻole e uhi kāu ʻinikua i ka hoʻāʻo? "ʻO ka hapa nui o ka manawa, ʻo ia ka poʻe e loaʻa ʻole ka pōmaikaʻi mai ka hoʻāʻo ʻana. ʻO ka hapa nui o nā ʻoihana inikua e hoʻohana i nā pae aupuni mai ka National Comprehensive Cancer Network, kahi hui o nā kauka kūʻokoʻa a me nā loea i hana i nā alakaʻi," wahi a Bisson. ʻOiaʻiʻo, aia mau nā ʻokoʻa, a no kēlā poʻe, wahi a Bisson makemake paipai i ka lawelawe e like me kala.

ʻO ka ʻōlelo aʻo genetic ma hope o ka loaʻa ʻana o kāu hopena he pono maoli ia.

I kekahi manawa hiki i nā hopena hoʻāʻo genetic ke hopena i nā nīnau ʻoi aku ma mua o nā pane. Ke ʻike ʻia kahi hoʻololi kūlohelohe (a i ʻole kahi loli o ka ʻāpana), aia ʻekolu ala e hiki ai ke hoʻokaʻawale ʻia, e like me Bisson. Benign, ʻo ia hoʻi, ʻaʻohe pōʻino. ʻO Pathogenic, ʻo ia ka mea e hoʻonui ai i kāu makaʻu o ka maʻi ʻaʻai. A me kahi ʻano like ʻole i ʻike ʻole ʻia (VUS), ʻo ia hoʻi ʻaʻole lawa ka noiʻi ʻana e pili ana i ka hoʻololi ʻana e huki ai i kahi hopena. "Aia ma kahi o 4 a 5 pakeneka ka loaʻa ʻana o kahi VUS me ka hoʻāʻo BRCA," wahi a Bisson. "No ka hapanui o nā mea maʻi, ʻoi aku ka kiʻekiʻe ma mua o ka manawa o ka loaʻa ʻana o kahi mutho pathogenic." Hoʻomaopopo i kekahi o 400 stat mai ma mua? ʻO ia ka manaʻo ʻoi aku paha me ka ʻole o ka hoʻokō ʻana i nā pae hoʻohālikelike no ka hoʻāʻo ʻana, ʻaʻole paha e loaʻa iā ʻoe ka ʻike maikaʻi mai loko mai o ia. ʻO kēia kekahi o nā kumu nui e koi pinepine ai nā hui ʻinikua e hui nā kānaka me kahi loea genetic a i ʻole kākāʻōlelo ma mua o ka hana ʻana i ka hoʻāʻo.

Hāʻawi ke kala i nā ʻōlelo aʻoaʻo kūpuna, akā nui ia ma hope o ka mālama ʻia ʻana o ka hōʻike. I kā lākou hōʻaiʻē, maopopo lākou e pili ana i ka ʻoiaʻiʻo e kūkākūkā ʻoe i kāu mau hopena me kahi kahu mālama ola, akā ʻaʻole koi ʻia ia. ʻO ka pilikia, ʻo ka poʻe maʻamau e kāhea i ka ʻōlelo aʻo ke loaʻa iā lākou kahi hopena maikaʻi, wahi a Kauka Quigg. "Pono nā hopena maikaʻi ʻole a me nā ʻano like ʻole i ka ʻōlelo aʻo no laila e hoʻomaopopo ke kanaka i ke ʻano o ia mea. maikaʻi ʻole. " ʻO ka hopena VUS he ʻeke ilo ʻē aʻe e pono ai ke ʻōlelo aʻo kikoʻī, wahi āna.

ʻO wai ka pono e lawe i ka hoʻāʻo?

E waiho wale, inā he ʻinikua a me ka moʻolelo ʻohana legit o nā maʻi ʻaʻai e pili ana iā BRCA, hiki paha iā ʻoe ke hoʻokolohua ma o nā kahawai kuʻuna ma ke kumu kūʻai haʻahaʻa a ʻaʻohe kumu kūʻai. Akā inā ʻoe mai hana Loaʻa iā ʻoe ka ʻinikua a ʻaʻole ʻoe e poina i nā koina no ka hoʻāʻo ʻana, a inā ʻaʻole ʻoe makemake i kāu mau hopena ma kāu moʻolelo olakino, kūpono paha ka hoʻāʻo BRCA a Color no ʻoe. (ʻAʻohe mea i kou pilikino pilikino, makemake ʻoe e ʻike e pili ana i kēia mea uila uila e ʻōlelo nei hiki ke kōkua i ke ʻike ʻana i ka maʻi ʻaʻai umauma ma ka home.) Akā ʻaʻole ia he manaʻo e hele wale ʻoe ma ka pūnaewele a kauoha iā ia. "Ke paipai nei au i nā maʻi e aʻo ʻia a alaila e hoʻoholo inā makemake lākou i ka hoʻāʻo ʻana i ka home, me nā koho no nā ʻōlelo aʻoaʻo pono hou aʻe kūpono, "wahi a Kauka Quigg.

Ke laina lalo: E kamaʻilio me kāu kauka ma mua o kou lawe ʻana i ka luʻu. Hiki iā ia ke kōkua iā ʻoe e noʻonoʻo inā hāʻawi ka hoʻāʻo ʻana i ka ʻike e kōkua maoli a kuhikuhi iā ʻoe i kahi kākā'ōlelo genetic. A inā ʻoe hana e hoʻoholo e hele no ka koho ma ka home, hiki i kāu doc ​​ke kamaʻilio iā ʻoe ma o kāu hopena i ka maka he alo.

Nānā no