Homocystinuria

ʻO Homocystinuria kahi maʻi maʻi e hoʻopili i ka metabolism o ka amino acid methionine. ʻO nā amino acid nā mea kūkulu i ke ola.

Ua hoʻoili ʻia ʻo Homocystinuria i loko o nā ʻohana ma ke ʻano he recessive autosomal. ʻO kēia ke kumu e hoʻoilina ke keiki i kahi kope hana ʻole o ka ʻāpana mai kēlā me kēia mākua e hoʻopilikia nui ʻia.

He nui nā hiʻohiʻona o Homocystinuria me ka Marfan Syndrome, me nā hoʻololi o ka iwi a me nā maka.

Ola nā keiki pēpē hou. ʻAʻole maopopo nā ʻōuli mua, inā aia.

Hiki i nā ʻōuli ke lohi i ka hoʻomohala ʻana a i ʻole ʻole e holomua. ʻO ka hoʻonui ʻana i nā pilikia ʻike hiki ke alakaʻi i ka hōʻoia o kēia ʻano.

ʻO nā ʻōuli ʻē aʻe e like me:

• Nā deformities o ka umauma (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Holo ma nā papalina
• Piʻo kiʻekiʻe o nā wāwae
• Kīnā ʻole o ka noʻonoʻo
• Kuli nā kuli
• Nā lālā lōʻihi
• Nā maʻi noʻonoʻo
• Kahikina
• Spidery manamana lima (arachnodactyly)
• Kukui, hana lahilahi

E ʻike paha ka mea mālama ola he lōʻihi a lahilahi ke keiki.

ʻO nā hōʻailona ʻē aʻe:

• ʻO ke kuamoʻo (scoliosis)
• Deformity o ka umauma
• Lio dislocated o ka maka

Inā maikaʻi ʻole a ʻike ʻelua paha, e hana ke kauka maka (ophthalmologist) i kahi hoʻokolohua maka dilated e nānā no ka dislocation o ka maka aniani a i ʻole ka mamao loa.

Aia paha he moʻolelo o nā pehu koko. Hiki nō hoʻi ke kīnā ʻole o ka noʻonoʻo a i ʻole ka maʻi noʻonoʻo.

ʻO nā hoʻokolohua i kauoha ʻia e komo pū kekahi o kēia mau mea:

• ʻO ka pale waikawa ʻAmino o ke koko a me ka mimi
• Ke hoʻāʻo genetic
• ʻO ke ake biopsy a me ka hoʻāʻo ʻana o ka enzyme
• ʻIni-iwi ʻiwi
• ʻO ka biopsy ʻili me kahi moʻomeheu fibroblast
• ʻO ka hoʻokolohua ophthalmic maʻamau

ʻAʻohe mea ola no homocystinuria. Ma kahi o ka hapalua o ka poʻe me ka maʻi e pane i ka wikamina B6 (ʻo ia hoʻi ka pyridoxine).

Pono ka poʻe e pane e lawe i ka wikamina B6, B9 (folate), a me nā huina B12 no ke koena o ko lākou ola. ʻO ka poʻe i pane ʻole i nā mea hoʻopiha e pono ke ʻai i ka papaʻai low-methionine. Pono e mālama ʻia ka hapa nui me trimethylglycine (kahi lāʻau i kapa ʻia ʻo betaine).

ʻAʻole hoʻi kahi papaʻai methionine haʻahaʻa a lāʻau paha e hoʻomaikaʻi ai i ke kīnā ʻole o ka naʻau i kēia manawa. Pono e kiaʻi pono ʻia ka lāʻau lapaʻau a me ka papaʻai e ke kauka i ʻike i ka mālama ʻana i ka homocystinuria.

Hiki i kēia mau kumuwaiwai ke hāʻawi i ka ʻike hou aku e pili ana i ka homocystinuria:

• Pūnaewele HCU ʻAmelika - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

ʻOiai ʻaʻohe mea ola no ka homocystinuria, hiki i ka wikamina B therapy ke kōkua ma kahi o ka hapalua o ka poʻe i hoʻopilikia ʻia e kēia ʻano.

Inā hoʻoholo ʻia ka diagnostics i ka wā kamaliʻi, e hoʻomaka koke ana i ka papaʻai low-methionine hiki ke pale i kekahi hemahema o ka ʻike a me nā pilikia ʻē aʻe o ka maʻi. No kēia kumu, pale kekahi o nā mokuʻāina no homocystinuria i nā keiki hānau hou a pau.

ʻO ka poʻe nona nā kiʻekiʻe homocysteine ​​koko e piʻi mau nei i ka nui o ka makaʻu no nā kahe o ke koko. Hiki i nā Clots ke kumu i nā pilikia olakino koʻikoʻi a hoʻopōkole i ke ola.

Loaʻa nā pilikia koʻikoʻi ma muli o ke kahe o ke koko. Hiki ke hoʻoweliweli i kēia mau ʻāpana.

Hiki i nā aniani aniani o nā maka ke hoʻopōʻino i ka ʻike. Pono paha ka ʻoki pani lens.

ʻO ke kīnā ʻole ka ʻike koʻikoʻi kahi hopena koʻikoʻi o ka maʻi. Akā, hiki ke hoʻēmi inā ʻike ʻia i ka wanaʻao.

Kāhea i kāu mea hāʻawi inā ʻoe a i ʻole kekahi lālā o ka ʻohana e hōʻike i nā hōʻailona o kēia maʻi, keu hoʻi inā he moʻolelo ʻohana kāu o ka homocystinuria.

Paipai ʻia ka ʻōlelo aʻoaʻo genetic no ka poʻe me ka moʻolelo ʻohana o homocystinuria e makemake nei e hānau keiki. Loaʻa ka ʻike prenatal o homocystinuria. Hoʻopili kēia i ka hoʻomeheu ʻana i nā hunaola amniotic a i ʻole chorionic villi e hoʻāʻo no ka cystathionine synthase (ka enzyme e nalo nei i ka homocystinuria).

Inā ʻike ʻia nā hewa kīnā i loko o nā mākua a ʻohana paha, hiki ke hoʻohana ʻia nā laʻana mai ka chorionic villus sampling a i ʻole amniocentesis e hoʻāʻo ai no kēia mau hemahema.

Ka nele o Cystathionine beta-synthase; Hemahema CBS; HCY

• ʻO Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuria a me hyperhomocysteinemia. I: Goldman L, Schafer AI, eds. ʻO ka lāʻau lapaʻau Goldman-Cecil. 26th ed. Piladelapia, PA: Elsevier Saunders; 2020: chap 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Methionine. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. ʻO Puka Textbook of Pediatrics ʻo Nelson. 21st ed. Piladelapia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.3.