Hemophilia A

ʻO Hemophilia A kahi maʻi hoʻokahe hoʻoilina i hoʻoili ʻia e ka nele o ke kahe o ke koko VIII. Me ka lawa ʻole o ka mea VIII, ʻaʻole hiki i ke koko ke hoʻopili pono e kaohi i ke kahe.

Ke kahe nei ʻoe i ke kahe, hana ʻia kahi hopena o nā hopena i loko o ke kino e kōkua ai i ke kōkō ʻana o ke koko. Kapa ʻia kēia hana ke cascade coagulation. Pili ia i nā proteins kūikawā i kapa ʻia ka coagulation, a i ʻole ke kāʻei ʻana, nā kumu. Loaʻa paha iā ʻoe kahi manawa kiʻekiʻe o ke kahe ʻana o ke kahe inā e nalowale ana hoʻokahi a ʻoi paha o kēia mau kumu a hana ʻole paha e like me ka mea e pono ai.

ʻO ka ʻoihana VIII (ʻewalu) kahi ʻano coagulation like. ʻO ka hemophilia A ka hopena o ke kino i lawa ʻole ka hanana VIII.

Hoʻokumu ʻia ʻo Hemophilia A e kahi ʻano recessive loulou hoʻoilina X, me ka ʻāpana hemahema ma luna o ka X chromosome. Loaʻa i nā wahine ʻelua kope o ka chromosome X. No laila inā ʻaʻole holo ka kumu VIII ma hoʻokahi chromosome, hiki i ka ʻāpana ma ka chromosome ʻē aʻe ke hana i ka hana o ka hana ʻana i ka mea VIII.

Hoʻokahi wale nō chromosome X o nā kāne. Inā nalowale ke kumumea VIII ma ka chromosome X o ke keikikāne, e loaʻa iā ia ka hemophilia A. No kēia kumu, he kāne nā hapanui o ka poʻe me ka hemophilia A.

Inā loaʻa i ka wahine kekahi hemahema o ka ʻaoʻao VIII, manaʻo ʻia ʻo ia he lawe. ʻO kēia ke kumu e hāʻawi ʻia ai ka ʻāpana hemahema i kāna mau keiki. Loaʻa i nā keikikāne i hānau ʻia i kēlā mau wahine he 50% loaʻa ka hemophilia A. He 50% ka manawa kūpono o kā lākou kaikamahine e lilo i mea lawe. Hāpai nā keiki wahine āpau o nā kāne me ka hemophilia i ka ʻāpana hemahema. ʻO nā kumu pilikia no ka hemophilia A me:

• Mōʻaukala ʻohana o ke kahe ʻana o ke koko
• Ke kāne

Kūlike ʻole ke koʻikoʻi o nā ʻōuli. ʻO ke kahe lōʻihi ka hōʻailona nui. ʻImi pinepine ʻia ke ʻoki poepoe ʻia o kahi pēpē. Hōʻike pinepine ʻia nā pilikia kahe ʻana ke hoʻomaka ke kolo a me ka hele wāwae o ka pēpē.

ʻAʻole ʻike ʻia nā hihia akahai a hiki i ke ola hope. Hiki ke loaʻa nā ʻōuli ma hope o ke kaha ʻana a i ʻole ka ʻeha. Hiki i ke kahe kūloko ma nā wahi āpau.

Hiki i nā ʻōuli ke hoʻohui pū:

• Kahe i loko o nā hono me ka ʻeha pili a me ka pehu
• ʻO ke koko i ka mimi a i ʻole ka noho
• ʻUpala
• Kahe Gastrointestinal a me ke kahe o ke kahe urinary
• Nā Nosebleeds
• ʻO ke kahe lōʻihi ʻana mai ka ʻoki ʻana, ka unuhi ʻana o ka niho, a me ke kaha ʻana
• Hoʻomaka ke kahe ʻana me ke kumu ʻole

Inā ʻo ʻoe ke kanaka mua o ka ʻohana i loaʻa i kahi maʻi kanulau kuhihewa ʻia, e kauoha ana kāu mea mālama ola i nā ʻano hoʻokolohua i kapa ʻia he loiloi coagulation. Ke ʻike ʻia ka hemahema kikoʻī, pono i nā poʻe ʻē aʻe i kou ʻohana nā hoʻokolohua e ʻike pono ai i ka maʻi.

ʻO nā hoʻokolohua e kuhikuhi ai i ka hemophilia A me:

• Prothrombin manawa
• Ka wā koko
• Pae Fibrinogen
• Wā thromboplastin manawa (PTT)
• ʻO ka hana serum factor VIII

Hoʻopili ka mālama ʻana i ka hoʻololi ʻana i ka mea nalo i nalo. E loaʻa iā ʻoe nā noʻonoʻo VIII. Aia i ka nui o kāu mea e hilinaʻi ai:

• ʻO ke koʻikoʻi o ke kahe ʻana
• Kahua o ka hoʻokahe ʻana
• ʻO kou kaupaona a me kou kiʻekiʻe

Hiki ke mālama ʻia ka hemophilia liʻiliʻi me desmopressin (DDAVP). Kōkua kēia lāʻau i ke kino e hoʻokuʻu i ka mea VIII i mālama ʻia ma loko o ka uhi o nā moku koko.

I mea e pale aku ai i kahi pilikia kahe, hiki ke aʻo ʻia ka poʻe me hemophilia a me ko lākou mau ʻohana e hāʻawi i nā mea nui VIII ma ka home i nā hōʻailona mua o ke kahe ʻana. ʻO ka poʻe me nā ʻano koʻikoʻi o ka maʻi e pono ai i ka pale pale maʻamau.

Pono pū ka DDAVP a i ʻole factor VIII concentrate ma mua o ka hemo ʻana o nā niho a i ʻole ke ʻoki ʻana.

Pono ʻoe e loaʻa i ka lāʻau hoʻomaʻi hepatitis B. ʻO ka poʻe me ka hemophilia e loaʻa i ka maʻi hepitis B no ka mea hiki ke loaʻa iā lākou nā huahana koko.

Ke hoʻomohala nei kekahi poʻe me ka hemophilia A i nā mea pale i ka hanana VIII. Kapa ʻia kēia mau mea ʻino he mea kāohi. Hoʻouka nā mea kāohi i ka mea VIII i ʻole e holo hou. I nā hihia pēlā, hiki ke hāʻawi ʻia i kahi mea hoʻopili lole hana kanaka i kapa ʻia ʻo VIIa.

Hiki iā ʻoe ke hoʻomāmā i ke koʻikoʻi o ka maʻi ma ke komo ʻana i kahi hui kākoʻo hemophilia. ʻO ke kaʻana ʻana me nā poʻe ʻē aʻe i loaʻa nā ʻike a me nā pilikia maʻamau e hiki ke kōkua iā ʻoe e noʻonoʻo ʻole.

Me ka lapaʻau ʻana, hiki i ka hapanui o ka poʻe me ka hemophilia A ke alakaʻi i kahi ola maʻamau.

Inā loaʻa iā ʻoe ka hemophilia A, pono ʻoe i nā loiloi maʻamau me ka hematologist.

Komo pū nā pilikia:

• Nā pilikia hui lōʻihi, kahi e koi ai i kahi pani kuapo
• Kahe i ka lolo (intracerebral hemorrhage)
• Hoʻopili ke koko ma muli o ka lāʻau

Kāhea i kāu mea hāʻawi inā:

• Hoʻokumu nā ʻōuli o kahi maʻi koko
• Ua ʻike ʻia kekahi lālā o ka ʻohana me ka hemophilia A.
• Loaʻa iā ʻoe ka hemophilia A a hoʻolālā ʻoe e hānau keiki; loaʻa nā ʻōlelo aʻoaʻo kūlohelohe

Paipai ʻia ka ʻōlelo aʻoaʻo genetic. Hiki i nā hoʻāʻo ke ʻike i nā wahine a me nā kaikamahine e hāpai i ka ʻohana hemophilia. Hoʻomaopopo i nā wahine a me nā kaikamahine e hāpai i ka gen hemophilia.

Hiki ke hōʻoia i ka wā o ka hāpai ʻana ma kahi pēpē i loko o ka ʻōpū o ka makuahine.

Hewa ʻole ʻo Factor VIII; Hemophilia kahiko; ʻO ka maʻi maʻi - hemophilia A.

• Huʻi koko

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A a me B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Nā Kumumanaʻo a me ka Hoʻomeheu. ʻEpekema 7 Piladelapia, PA: Elsevier; 2018: chap 135.

ʻO Scott JP, Lolo VH. ʻO nā hemahema o ke kāpili hoʻoilina hoʻoilina. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. ʻO Puka Textbook of Pediatrics ʻo Nelson. 21st ed. Piladelapia, PA: Elsevier; 2020: chap 503.