Hereditary pōʻaiapuni urea pōʻino

ʻO ke ʻano ʻōnaehana urea hereditary kahi kūlana hoʻoilina. Hiki iā ia ke kumu i nā pilikia me ka hemo ʻana o ka ʻōpala mai ke kino i ka mimi.

ʻO ke kaʻina urea kahi hana e hemo ai ka ʻōpala (amonia) mai ke kino. Ke ʻai ʻoe i nā protein, wāwahi ke kino iā lākou i mau amino acid. Hana ʻia ka amonia mai nā koena amino i koe, a pono e hemo ia mai ke kino.

Hoʻopuka ke akepaʻa i kekahi mau kemika (nā enzyme) e hoʻololi i ka amonia i ʻano i kapa ʻia ʻo urea, hiki i ke kino ke hemo i ka mimi. Inā hoʻohaunaele kēia hana, hoʻomaka nā pae amonia e ala aʻe.

Hiki i nā kūlana hoʻoilina ke hana i nā pilikia me kēia kaʻina hana hoʻoneoneo. Loaʻa i nā kānaka me ka maʻi urea pōʻaiapuni kahi ʻāpana hemahema e hana i nā ʻenemema e pono ai e wāwahi i ka amonia i loko o ke kino.

Pili kēia mau maʻi:

• ʻAruriainikikiko aciduria
• Ka nele Arginase
• Ka nele o Carbamyl phosphate synthetase (CPS)
• Citrullinemia
• N-acetyl glutamate synthetase (NAGS) nele
• Ka nele o Ornithine transcarbamylase (OTC)

Ma ke ʻano he hui, kū kēia mau maʻi i 1 i 30,000 mau keiki hānau hou. ʻO ka hemahema OTC ka mea maʻamau o kēia mau maʻi.

Hoʻopilikia pinepine ʻia nā keikikāne e ka hemahema OTC ma mua o nā kaikamahine. ʻAʻohe pilikia iki nā kaikamahine. ʻO kēlā mau kaikamahine i hoʻopilikia ʻia he mau ʻōuli milder a hiki ke hoʻomohala i ka maʻi ma hope i ke ola.

No ka loaʻa ʻana o nā ʻano maʻi ʻē aʻe, pono ʻoe e loaʻa kahi kope hana ʻole o ka ʻāpana mai nā mākua ʻelua. I kekahi manawa ʻaʻole maopopo i nā mākua ke hāpai nei lākou i ka ʻāpana a hiki i ka loaʻa ʻana o ka maʻi i kā lāua keiki.

ʻO ka maʻamau, hoʻomaka maikaʻi ka pēpē e hānai a me he mea maʻamau. Eia nō naʻe, i ka hala ʻana o ka manawa e ulu ai ka pēpē i ka hānai maikaʻi ʻole, ka luaʻi ʻana, a me ka hiamoe ʻana, hohonu paha ia e paʻakikī ai ke ala ʻana o ka pēpē. Kū pinepine kēia i loko o ka pule mua ma hope o ka hānau ʻana.

ʻO nā hōʻailona me:

• Huikau
• Hoʻoemi i ka lawe ʻana o ka meaʻai
• Makemake ʻole i nā meaʻai i loaʻa ka protein
• Hoʻonui ka hiamoe, paʻakikī e ala ala
• Nualea, luaʻi

Hoʻomaopopo pinepine ka mea mālama ola i kēia mau maʻi ke pēpē mau ke keiki.

Pākuʻi ʻia paha nā ʻōuli:

• ʻO nā amino acid kūpono ʻole i ke koko a me ka mimi
• ʻO ka pae maʻamau o ka waikawa orotic i loko o ke koko a me ka mimi
• Pae Amonia kiʻekiʻe koko
• Normal pae o ka waikawa i ke koko

E komo pū paha nā hoʻāʻo:

• Ke kinoea koko arterial
• ʻAmonia koko
• Glucose koko
• Nā waikawa amino Plasma
• ʻO nā waikawa kōmiu mimi
• Nā hoʻāʻo genetic
• ʻO ka biopsy ate
• MRI a i ʻole CT scan

ʻO ke kau palena ʻana i ka protein i ka papaʻai hiki ke kōkua i ka mālama ʻana i kēia mau maʻi ma ka hōʻemi ʻana i ka nui o ka neoneo nitrogen a ke kino e hana ai. (Aia ka ʻōpala i ke ʻano o ka amonia.) Loaʻa nā kamaliʻi pēpē protein-haʻahaʻa kūikawā a me nā formulate ʻōpio.

He mea nui ia e alakaʻi i kahi mea hoʻolako i ka lawe ʻana i ka protein. Hiki i ka mea hāʻawi ke kaulike i ka nui o nā protein i loaʻa i ka pēpē i lawa ia no ka ulu ʻana, akā ʻaʻole lawa e kumu ai nā ʻōuli.

He mea nui ia no ka poʻe me kēia mau maʻi e hōʻalo i ka hoʻokē ʻai.

Pono e makaʻala loa ka poʻe me nā hanauna pōʻai urea ma lalo o nā manawa o ke koʻikoʻi koʻikoʻi, e like me ka wā he maʻi ko lākou. ʻO ke koʻikoʻi, e like me ke kuni, hiki ke hoʻonā i ke kino i kāna mau protein ponoʻī. Hiki i kēia mau protein keu ke hana paʻakikī no ka pōʻaiapuni urea ʻole e hemo ai nā byproduct.

E hoʻomohala i kahi hoʻolālā me kāu mea lawelawe no ka wā e maʻi ana ʻoe e hōʻalo i nā protein āpau, inu i nā mea inu momona kiʻekiʻe, a lawa ka wai.

Pono ka hapa nui o nā poʻe me nā ʻōnaehana urea e noho i ka haukapila i kekahi manawa. I loko o ia mau manawa, hiki ke mālama ʻia lākou me nā lāʻau e kōkua i ke kino e hemo i nā ʻōpala i piha i ka nitrogen. Hiki i ka Dialysis ke kōkua i ka hemo ʻana i ke kino o ka nui o ka amonia i ka manawa o ka maʻi nui. Pono paha kekahi poʻe i kahi neʻe ʻana o ke ake.

RareConnect: Urea Cycle Disorder Official Community - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorder

Maikaʻi ka hilinaʻi o ka poʻe ma:

• Loaʻa iā lākou kahi hana hewa kalapona urea
• Pehea kona koʻikoʻi
• Pehea ka wanaʻao e loaʻa ai
• Pehea lākou e pili pono ai i ka papaʻai protein-kaohi ʻia

ʻIke ʻia nā pēpē i ka pule mua o ke ola a hoʻokomo pono i ka papa hana protein i kaohi koke ʻia.

ʻO ke kau ʻana i ka papaʻai hiki ke alakaʻi i ka ʻike kanaka makua maʻamau. Hoʻohui pinepine ʻole i ka hahai ʻana i ka papaʻai a i ʻole ke loaʻa ʻana o nā ʻōuli i hoʻokomo ʻia i ke koʻikoʻi i hiki ke alakaʻi ʻia i ka lolo a me ka lolo.

ʻO nā koʻikoʻi nui, e like me ke ʻoki ʻana a i ʻole nā ​​ulia pōpilikia, hiki ke paʻakikī no nā poʻe me kēia ʻano. Pono ka mālama nui e hōʻalo i nā pilikia i kēlā mau manawa.

Hiki i nā pilikia ke hoʻopili:

• Koma
• Huikau a disorientation hoʻi
• Make
• Hoʻonui i ke kiʻekiʻe o ka amonia koko
• ʻO ka pehu ʻana o ka lolo

Loaʻa ka hoʻāʻo prenatal. Loaʻa paha ka hoʻāʻo genetic ma mua o ka hoʻokomo ʻana o ka embryo no ka poʻe e hoʻohana ana i ka in vitro inā ʻike ʻia ke kumu pilikino.

He mea nui ka mea lapaʻau e kōkua i ka hoʻolālā a me ka hoʻohou ʻana i ka papa hana protein i kaohi ʻia e ke keiki.

E like me nā maʻi i hoʻoili ʻia, ʻaʻohe ala e pale ai i kēia mau maʻi mai ka ulu ʻana ma hope o ka hānau ʻana.

ʻO ka hana hui ma waena o nā mākua, ka hui olakino, a me ke keiki i hoʻopilikia ʻia e hāhai i ka papa kuhikuhi i hiki ke kōkua i ka pale ʻana i nā maʻi nui.

Abnormality o ke kaʻa urea - hoʻoilina; Urea pōʻaiapuni - hereditary abnormalities

• Pōʻaiapuni Urea

ʻO Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Nā kīnā o ka metabolism o nā amino acid. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. ʻO Puka Textbook of Pediatrics ʻo Nelson. 21st ed. Piladelapia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

Konczal LL, Zinn AB. Nā hewa i loko o ka ʻōnaehana. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, hua. ʻO Fanaroff lāua ʻo Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11th hua. Piladelapia, PA: Elsevier; 2020: chap 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Nā hewa i loko o ka synthes urea. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. ʻO Swaiman's Pediatric Neurology: Nā Kumuhana a me nā Hana. ʻElua huaʻōlelo Piladelapia, PA: Elsevier; 2017: chap 38.