Hunter Syndrome: he aha ia, ʻike, hōʻailona a me ka lāʻau

Anter

• Nā ʻōuli o Hunter Syndrome
• Pehea e hana ʻia ai ke kuhi
• Hoʻomaʻo no Hunter Syndrome

ʻO Hunter Syndrome, ka mea i kapa ʻia ʻo Mucopolysaccharidosis ʻano II a i ʻole MPS II, kahi maʻi kūpilikiʻi maʻamau i ʻike pinepine ʻia e nā kāne e ka hemahema o kahi enzyme, Iduronate-2-Sulfatase, a he mea nui ia no ka hana pololei o ke kino.

Ma muli o ka emi ʻana o ka hana o kēia enzyme, aia kahi hōʻiliʻili o nā mea i loko o nā hunaola, e hopena ana i nā ʻōuli koʻikoʻi a me ka holomua holomua, e like me ka paʻa o ka ami, cardiac a me nā hoʻololi hanu, ke ʻano o nā ʻili lesiona a me nā hoʻololi neurological, e laʻa me .

Nā ʻōuli o Hunter Syndrome

ʻO nā ʻōuli o Hunter Syndrome, ka wikiwiki o ka holomua o ka maʻi a me ke koʻikoʻi ʻokoʻa mai kēlā me kēia kanaka, nā ʻano nui o ka maʻi ʻo:

• Hoʻololi neurological, me ka hiki o ka noʻonoʻo hemahema;
• ʻO Hepatosplenomegaly, ʻo ia ka hoʻonui ʻana o ke ake a me ka lepe, e alakaʻi ana i ka hoʻonui ʻana o ka ʻōpū;
• ʻOʻoleʻa hui;
• ʻO ka helehelena kaulike a disproportionate, me kahi poʻo nui, ka ihu ākea a me nā lehelehe mānoanoa, no ka laʻana;
• Lohe lohe ʻana;
• Degeneration o ka retina;
• Piʻipiʻi paʻakikī;
• ʻO nā maʻi hanu pinepine;
• Ka ʻōlelo paʻakikī;
• ʻO ka helehelena o nā maʻi ʻili;
• Ke kū ʻana o hernias, ʻo ka umbilical a me ka inguinal.

I nā hihia ʻoi loa paha he loli hoʻi ka naʻau, me ka hoʻoliʻiliʻi o ka hana puʻuwai, a me nā loli hanu, kahi e hopena ai i ke ala ākea a me ka hoʻonui ʻana i nā manawa o nā maʻi hanu, hiki ke koʻikoʻi.

Ma muli o ka hōʻike a me ka loli ʻana o nā hōʻailona ma waena o nā mea maʻi me ka maʻi, loli hoʻi ke kali ʻana o ke ola, me ka nui o ka manawa o ka make ma waena o nā makahiki he ʻekahi a ʻelua hoʻi o ke ola ke koʻikoʻi nā ʻōuli.

Pehea e hana ʻia ai ke kuhi

ʻO ka hōʻailona o Hunter Syndrome e ka genistist a i ʻole ka mea hana maʻamau e like me nā ʻōuli i hōʻike ʻia e ke kanaka a me ka hopena o nā hoʻokolohua kikoʻī. He mea nui ʻaʻole e hana ʻia ke kuhi ma muli wale nō o nā hōʻike maʻi, no ka mea, ʻano like nā ʻano me nā mucopolysaccharidoses ʻē aʻe, a he mea nui e kauoha ke kauka i nā hoʻokolohua kikoʻī. E aʻo hou aʻe e pili ana i ka mucopolysaccharidosis a pehea e ʻike ai.

No laila, he mea nui e ana i nā glycosaminoglycans i ka mimi a, ʻo ka mea nui, e loiloi i nā pae hana o ka enzyme Iduronate-2-Sulfatase i nā fibroblasts a me ka plasma. Hoʻohui ʻia, koi ʻia nā hoʻokolohua ʻē aʻe e nānā i ke koʻikoʻi o nā ʻōuli, e like me ultrasound, nā hoʻāʻo e loiloi i ka hanu ʻana, audiometry, nā hoʻāʻo neurological, ka nānā ʻana i ka maka a me ka resonance o ka iwi poʻo a me ka iwi kuamoʻo, no ka laʻana.

Hoʻomaʻo no Hunter Syndrome

Hoʻololi ka lāʻau no Hunter Syndrome e like me nā ʻano i hōʻike ʻia e nā poʻe, akā koi pinepine ʻia e ke kauka e hana i ka hakahaka o ka enzyme e pale ai i ka holomua o ka maʻi a me ke ʻano o nā pilikia.

Hoʻohui ʻia, paipai ke kauka i nā lāʻau lapaʻau kūikawā no nā ʻōuli i hōʻike ʻia a me ka hana ʻoihana a me ka hoʻōla kino i mea e hoʻoulu ai i ka ʻōlelo a me ka neʻe ʻana o nā mea maʻi me ka Syndrome e pale ai i nā pilikia o ka kaʻa a me ka ʻōlelo, no ka laʻana.