Crigler-Najjar Syndrome: he aha ia, nā ʻano nui a me ka mālama ʻana

Anter

• Nā ʻano nui a me nā ʻōuli
• ʻO Crigler-Najjar syndrome ʻano 1
• ʻO Crigler-Najjar syndrome ʻano 2
• Pehea e hōʻoia ai i ke kuhi
• Pehea e hana ai i ka lāʻau

ʻO Crigler-Najjar Syndrome kahi maʻi maʻi o ke akepaʻa e hōʻiliʻili i ka bilirubin i loko o ke kino, ma muli o nā loli i ka enzyme e hoʻololi i kēia mea no ka hoʻopau ʻia ma o ka bile.

Hiki i kēia hoʻololi ke loaʻa i nā kekelē ʻokoʻa a me ke ʻano o ka hōʻailona o ka hōʻailona, ​​no laila, hiki i ka maʻi maʻi ke ʻano 1, ʻoi aku ke koʻikoʻi, a i ʻole ʻano 2, māmā a maʻalahi hoʻi e mālama.

No laila, bilirubin i hiki ʻole ke hoʻopau a hōʻiliʻili i loko o ke kino ke kumu o ka jaundice, e hoʻoulu ana i ka ʻili melemele a me nā maka, a me ka makaʻu o ka hōʻino ʻana o ke ake a i ʻole ka ʻona ʻana o ka lolo.

Nā ʻano nui a me nā ʻōuli

Hiki ke hoʻokaʻawale ʻia ʻo Crigler-Najjar Syndrome i ʻelua mau ʻano, i hoʻokaʻawale ʻia e ke kiʻekiʻe o ka hana ʻole o ka ate ate e hoʻololi i ka bilirubin, i kapa ʻia ʻo glucoronyl transferase, a me nā ʻōuli a me nā lāʻau.

ʻO Crigler-Najjar syndrome ʻano 1

ʻO ia ke ʻano koʻikoʻi loa, ʻoiai ka nele loa o ka hana ate no ka hoʻololi ʻana o ka bilirubin, i hōʻiliʻili ʻia i ke keu a loaʻa i nā ʻōuli ke hānau ʻia.

• Nā ʻōuli: jaundice koʻikoʻi mai ka hānau ʻana, ʻo ia kekahi o nā kumu o hyperbilirubinemia o ka hānau hou, a aia kahi pilikia o ka hōʻino ʻia o ke ake a me ka lāʻau make lolo i kapa ʻia ʻo kernicterus, kahi e ʻike ai ka hiamoe, ka hiamoe, ka hoʻonāukiuki, ka maʻi koma a me ka makaʻu o ka make.

E aʻo hou aʻe e pili ana i nā kumu a me pehea e hoʻōla ai i nā ʻano hyperbilirubinemia o ka hānau hou.

ʻO Crigler-Najjar syndrome ʻano 2

I kēia hihia, haʻahaʻa loa ka enzyme e hoʻololi i ka bilirubin, ʻoiai aia nō i kēia manawa, a ʻoiai he koʻikoʻi ia, ʻoi aku ka liʻiliʻi o ka jaundice, a ʻoi aku ka liʻiliʻi o nā ʻōuli a me nā pilikia ma mua o ka maʻi 1. maʻi liʻiliʻi ka lolo, hiki ke hana ʻia i nā ʻāpana o ka bilirubin kiʻekiʻe.

• Nā ʻōuli: jaundice o ka loli iki, hiki ke akahai i ke koʻikoʻi, a hiki ke hōʻike ʻia i nā makahiki ʻē aʻe i ke ola. Hiki iā ia ke kumu ma hope o kekahi koʻikoʻi i ke kino, e like me ka maʻi a i ʻole ka make wai, e laʻa me.

ʻOiai nā pilikia i ke olakino o ke keiki a me ke ola i hoʻokumu ʻia e nā ʻano o kēia maʻi, hiki ke hōʻemi i ka helu a me ke koʻikoʻi o nā hōʻike me ka lapaʻau, me ka phototherapy, a i ʻole ke kanu ʻana o ke ake.

Pehea e hōʻoia ai i ke kuhi

ʻO ke kuhi o Crigler-Najjar Syndrome hana ʻia e ka pediatrician, gastro a i ʻole hepatologist, ma muli o ka hoʻokolohua kino a me nā hoʻokolohua koko, e hōʻike ana i ka hoʻonui ʻana o nā pae bilirubin, me ka nānā ʻana i ka hana ate, me AST, ALT a me albumin, laʻana.

Ua hōʻoia ʻia ka hōʻoia e nā hoʻokolohua DNA a i ʻole e kahi biopsy ate, i hiki ke ʻokoʻa i ke ʻano o ka maʻi.

Pehea e hana ai i ka lāʻau

ʻO ka lapaʻau nui no ka hoʻemi ʻana i nā pae bilirubin i loko o ke kino, ma Crigler-Najjar syndrome type 1, he phototherapy me ke kukui polū ma kahi o 12 mau hola i ka lā, hiki ke loli ʻia i ka pono o kēlā me kēia kanaka

Kūpono ka Phototherapy no ka mea haki ia a hoʻololi i ka bilirubin i hiki ai iā ia ke hoʻopili a hoʻopau ʻia e ke kino. Hiki ke hele pū me kēia lāʻau lapaʻau me nā transfusions o ke koko a i ʻole ka hoʻohana ʻana o nā lāʻau chelating bilirubin, e like me cholestyramine a me calcium phosphate, e hoʻomaikaʻi ai i kona pono, i kekahi mau hihia. E aʻo hou e pili ana i nā hōʻike a pehea e hana ai ka phototherapy.

ʻOiai kēia, i ka ulu ʻana o ke keiki, kūpaʻa ke kino i ka mālama ʻana, e like me ka pale ʻana o ka ʻili, e koi ana i nā hola ʻoi aku ka nui o ka phototherapy.

No ka mālama ʻana i ka maʻi ʻo Crigler-Najjar ʻano 2, hana ʻia ka phototherapy i nā lā mua o ke ola a i ʻole, i nā makahiki ʻē aʻe, he ʻano kōkua wale nō ia, ʻoiai he ʻano maikaʻi kēia ʻano maʻi i ka mālama ʻana me ka lāʻau Fenobarbital, e hoʻonui i ka hana o ka ate enzyme e hoʻopau i ka bilirubin ma o ka bile.

Eia nō naʻe, ʻo ka lapaʻau kūpono loa no kekahi o nā ʻano o ka maʻi e hoʻokō ʻia wale nō me ke transplantation o ke ake, kahi e pono ai e ʻike i kahi mea hāʻawi manawaleʻa a loaʻa nā ʻano kino no ke ʻoki. ʻIke i ka manawa e kuhikuhi ʻia ai a pehea ke ola ʻana mai ka loli ʻana o ke ake.