Maʻi ʻo Huntington

ʻO ka maʻi Huntington (HD) kahi maʻi maʻi kūlohelohe kahi e neoneo ai nā hunaola nerve i kekahi mau ʻāpana o ka lolo. Hoʻoholo ʻia ka maʻi i loko o nā ʻohana.

Hoʻokumu ʻia ʻo HD e kahi kīnā kūpuna ma chromosome 4. Hoʻokumu ka hemahema i kahi ʻāpana o DNA e hana i nā manawa he nui aku ma mua o ka mea i manaʻo ʻia. Kapa ʻia kēia hemahema he CAG hai. ʻO ka maʻamau, hana hou ʻia kēia ʻāpana o DNA 10 a 28 mau manawa. Akā i nā kānaka me HD, hana hou ʻia ia 36 a 120 mau manawa.

Ke hoʻoili ʻia nei ka moʻokūʻauhau i loko o nā ʻohana, ʻo ka nui o nā hana hou e hoʻonui i ka nui. ʻO ka nui o ka nui o nā hana hou, ʻo ke kiʻekiʻe o ka manawa o ke kanaka e hoʻomohala i nā hōʻailona ma kahi makahiki ma mua. No laila, ke hele nei ka maʻi i loko o nā ʻohana, ulu nā ʻōuli ma nā ʻōpio a me nā makahiki ʻōpio.

ʻElua ʻano o HD:

• ʻO ka hoʻomaka pinepine ʻana o nā mākua. ʻO nā kānaka me kēia palapala e hoʻomohala mau i nā hōʻailona ma waena o 30 a 40 paha.
• Hoʻopili ka hoʻomaka mua i kahi helu liʻiliʻi o ka poʻe a hoʻomaka i ka wā kamaliʻi a i ʻole nā ​​ʻōpio.

Inā he HD kekahi o kou mau mākua, he 50% kou manawa e loaʻa ai ka ʻāpana. Inā loaʻa iā ʻoe ka ʻāpana mai kou mau mākua mai, hiki iā ʻoe ke hoʻoili i kāu poʻe keiki, a he 50% ka manawa e loaʻa ai ka ʻāpana. Inā ʻaʻole ʻoe e kiʻi i ka ʻāpana mai kou mau mākua mai, ʻaʻole hiki iā ʻoe ke hoʻoili i ka ʻāpana i kāu poʻe keiki.

Hiki ke hana i nā hana maʻamau ma mua o ka ulu ʻana o nā pilikia neʻe, a hiki ke hoʻopili ʻia:

• Nā haunaele kūlohelohe
• Nā Haleluʻa
• Huhū
• Moodiness
• Hoʻomaha ʻole a fidgeting paha
• Paranoia
• Psychosis

ʻO nā neʻe maʻamau a me nā neʻe ʻē aʻe:

• Nā helehelena helehelena, me nā grimaces
• Huli ke poʻo e hoʻohuli i ke kūlana o ka maka
• ʻĀwīwī, hikiwawe, i kekahi manawa neʻe hele hewa o nā lima, nā wāwae, ka maka, a me nā ʻāpana kino ʻē aʻe
• Nā neʻe lohi, kaohi ʻole
• ʻO ke ala hele paʻa ʻole, ʻo ia hoʻi ʻo "prancing" a me ka hele ākea

Hiki i nā neʻe maʻamau ke alakaʻi i ka hāʻule.

ʻO Dementia e hele lohi ana a i ʻole:

• Disorientation a huikau paha
• Lilo o ka hoʻokolokolo
• Ka nalowale hoʻomanaʻo ʻana
• Hoʻololi ka pilikino
• Hoʻololi nā haʻi ʻōlelo, e like me ka hoʻomaha iki i ke kamaʻilio ʻana

ʻO nā hōʻailona hou aʻe i pili i kēia maʻi me:

• Ka pīhoihoi, ke koʻikoʻi, a me nā haunaele
• Pilikia i ka ale ʻana
• Ka hoʻohaʻahaʻa ʻōlelo

Nā ʻōuli i nā keiki:

• ʻOʻoleʻa
• Nā neʻe lohi
• Haʻalulu

E hana ka mea mālama ola i kahi hoʻokolohua kino a e nīnau paha e pili ana i ka mōʻaukala o ka mea maʻi a me nā hōʻailona. E hana ʻia kahi hōʻike o ka ʻōnaehana hopohopo.

Nā hōʻike ʻē aʻe e hōʻike i nā hōʻailona o ka maʻi Huntington me:

• Hoʻāʻo Psychological
• Poʻomanaʻo poʻo CT a MRI paha
• PET (isotope) scan o ka lolo

Loaʻa ka hoʻāʻo genetic e hoʻoholo inā lawe ke kanaka i ka ʻāpana no ka maʻi Huntington.

ʻAʻohe mea ola no HD. ʻAʻohe ala e ʻike ʻia e hōʻoki i ka maʻi mai ka ʻino. ʻO ka pahuhopu o ka mālama ʻana e hoʻolohi i nā ʻōuli a kōkua i ke kanaka e hana no ka mea hiki ke hiki.

Hiki ke kuhikuhi ʻia nā lāʻau, e pili ana i nā ʻōuli.

• Hiki i nā Dopamine blockers ke kōkua i ka hoʻohaʻahaʻa ʻana i nā hana maʻamau a me nā neʻe.
• Hoʻohana ʻia nā lāʻau e like me amantadine a me tetrabenazine e hoʻāʻo e kāohi i nā neʻe keu.

ʻO ke kaumaha a me ka pepehi kanaka ka mea maʻamau i waena o nā poʻe me HD. He mea nui ka poʻe mālama e nānā no nā ʻōuli a ʻimi koke i ke kōkua lapaʻau no ke kanaka.

Ke holo nei ka maʻi, pono i ke kanaka ke kōkua a me ke kiaʻi ʻana, a ma hope paha e pono ʻoe e mālama he 24 mau hola.

Hiki i kēia mau kumuwaiwai ke hāʻawi i ka ʻike hou aku ma HD:

• Huntington's Disease Society of America - hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

Hoʻokumu ʻo HD i ke kīnā ʻole e ʻoi aku ka maikaʻi o ka manawa. Make ka poʻe me HD ma waena o 15 a 20 mau makahiki. ʻO ke kumu o ka make he maʻi pinepine ia. Hoʻomaʻamaʻa pū kekahi i ka pepehi kanaka ʻana.

He mea nui e hoʻomaopopo he ʻano ʻokoʻa ka HD i ka poʻe. ʻO ka helu o nā CAG hou i hiki ke hoʻoholo i ke koʻikoʻi o nā ʻōuli. Hiki i nā poʻe me nā hana hou ke loaʻa i nā neʻeneʻe ʻino ma hope o ke ola a me ka holo lohi o ka maʻi. ʻO nā mea me ka helu nui o nā hana hou e loli nui ʻia i ka wā ʻōpio.

Kāhea i kāu mea hāʻawi inā ʻoe a i ʻole kekahi ʻohana e hoʻomōhala i nā ʻōuli o HD.

Kūkā ʻia ka ʻōlelo aʻoaʻo genetic inā aia kekahi moʻolelo ʻohana o HD. Paipai pū ka poʻe loea i nā ʻōlelo aʻo kūpuna no nā kāne me ka moʻolelo ʻohana o kēia maʻi e noʻonoʻo nei i ka hānau keiki.

Huntington chorea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Maʻi ʻo Huntington. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. Nā Manaʻo GeneReview. Seattle, WA: Kulanui o Wakinekona. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Hoʻohou i Iulai 5, 2018. Loaʻa iā Mei 30, 2019.

ʻO Jankovic J. Parkinson maʻi a me nā ʻano neʻe ʻē aʻe. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. ʻO Bradley's Neurology i ka hana lapaʻau. ʻEpekema 7 Piladelapia, PA: Elsevier; 2016: chap 96.