Hemophilia B

ʻO Hemophilia B kahi maʻi hoʻokahe hoʻoilina i hoʻoili ʻia e ka nele o ke kahe o ke koko IX. Me ka lawa ʻole o ka mea IX, ʻaʻole hiki i ke koko ke hoʻopili pono ke kāohi i ke kahe.

Ke kahe nei ʻoe i ke kahe, hana ʻia kahi hopena o nā hopena i loko o ke kino e kōkua ai i ke kōkō ʻana o ke koko. Kapa ʻia kēia hana ke cascade coagulation. Pili ia i nā proteins kūikawā i kapa ʻia ʻo ka coagulation, a i ʻole nā ​​mea hoʻopili. Loaʻa paha iā ʻoe kahi manawa kiʻekiʻe o ke kahe ʻana o ke kahe inā e nalowale ana hoʻokahi a ʻoi paha o kēia mau kumu a hana ʻole paha e like me ka mea e pono ai.

ʻO ke kumu IX (ʻeiwa) kahi ʻano coagulation like. ʻO ka hemophilia B ka hopena o ke kino i lawa ʻole ka mea IX. Hoʻokumu ʻia ʻo Hemophilia B e kahi ʻano recessive loulou hoʻoilina X, me ka ʻāpana hemahema ma luna o ka X chromosome.

Loaʻa i nā wahine ʻelua kope o ka chromosome X. Inā ʻaʻole holo ka kumu IX ma kekahi chromosome, hiki i ka ʻāpana ma ka chromosome ʻē aʻe ke hana i ka hana ʻana i ka nui o ka mea IX.

Hoʻokahi wale nō chromosome X o nā kāne. Inā nalowale ke kumu IX i ka chromosome X o kahi keikikāne, e loaʻa iā ia ʻo Hemophilia B. No kēia kumu, he kāne nā hapanui o ka poʻe me ka hemophilia B.

Inā loaʻa ka wahine i ka hewa IX gen, ua manaʻo ʻia ʻo ia he lawe. ʻO kēia ke kumu e hāʻawi ʻia ai ka ʻāpana hemahema i kāna mau keiki. Loaʻa i nā keikikāne i hānau ʻia i kēlā mau wahine he 50% loaʻa ka hemophilia B. Loaʻa i kā lākou mau kaikamahine he 50% manawa o ka lawe.

Hāpai nā keiki wahine āpau o nā kāne me ka hemophilia i ka ʻāpana hemahema.

ʻO nā kumu pilikia no ka hemophilia B nā:

• Mōʻaukala ʻohana o ke kahe ʻana o ke koko
• Ke kāne

Hiki ke loli ke koʻikoʻi o nā ʻōuli. ʻO ke kahe lōʻihi ka hōʻailona nui. ʻIke pinepine ʻia ia i ka wā i ʻoki poepoe ʻia ai ka pēpē. Hōʻike pinepine ʻia nā pilikia kahe ʻana ke hoʻomaka ke kolo a me ka hele wāwae o ka pēpē.

ʻAʻole ʻike ʻia nā hihia akahai a hiki i ke ola hope. Hiki ke loaʻa nā ʻōuli ma hope o ke kaha ʻana a i ʻole ka ʻeha. Hiki i ke kahe kūloko ma nā wahi āpau.

Pākuʻi ʻia paha nā ʻōuli:

• Kahe i loko o nā hono me ka ʻeha pili a me ka pehu
• ʻO ke koko i ka mimi a i ʻole ka noho
• ʻUpala
• Kahe Gastrointestinal a me ke kahe o ke kahe urinary
• Nā Nosebleeds
• ʻO ke kahe lōʻihi ʻana mai ka ʻoki ʻana, ka unuhi ʻana o ka niho, a me ke kaha ʻana
• Hoʻomaka ke kahe ʻana me ke kumu ʻole

Inā ʻo ʻoe ke kanaka mua o ka ʻohana i loaʻa i kahi maʻi kanulau kuhihewa ʻia, e kauoha ana kāu mea mālama ola i nā ʻano hoʻokolohua i kapa ʻia he loiloi coagulation. Ke ʻike ʻia ka hemahema kikoʻī, pono i nā poʻe ʻē aʻe i kou ʻohana nā hoʻokolohua e ʻike pono ai i ka maʻi.

ʻO nā hoʻokolohua e kuhikuhi ai i ka hemophilia B me:

• Wā thromboplastin manawa (PTT)
• Prothrombin manawa
• Ka wā koko
• Pae Fibrinogen
• ʻO ka hana serum factor IX

Hoʻopili ka mālama ʻana i ka hoʻololi ʻana i ka mea nalo i nalo. E loaʻa iā ʻoe nā noʻonoʻo IX. Aia i ka nui o kāu mea e hilinaʻi ai:

• ʻO ke koʻikoʻi o ke kahe ʻana
• Kahua o ka hoʻokahe ʻana
• ʻO kou kaupaona a me kou kiʻekiʻe

I mea e pale aku ai i kahi pilikia kahe, hiki ke aʻo ʻia ka poʻe me hemophilia a me ko lākou mau ʻohana e hāʻawi i nā mea IX i ka home ma nā ʻōuli mua o ke kahe. Pono paha ka poʻe me nā ʻano koʻikoʻi o ka maʻi i nā infusions maʻamau.

Inā loaʻa iā ʻoe ka hemophilia koʻikoʻi, pono paha ʻoe e lawe i ka noʻonoʻo IX ma mua o ke ʻoki ʻana a i ʻole kekahi ʻano o ka hana niho.

Pono ʻoe e loaʻa i ka lāʻau hoʻomaʻi hepatitis B. ʻO ka poʻe me ka hemophilia e loaʻa i ka maʻi hepitis B no ka mea hiki ke loaʻa iā lākou nā huahana koko.

Ke hoʻomohala nei kekahi poʻe me ka hemophilia B i nā mea pale i ke kumu IX. Kapa ʻia kēia mau mea ʻino he mea kāohi. Hoʻopili nā mea hōʻoki i ka mea IX i ʻole e holo hou. I nā hihia pēlā, hiki ke hāʻawi ʻia i kahi mea hoʻopili lole hana kanaka i kapa ʻia ʻo VIIa.

Hiki iā ʻoe ke hoʻomāmā i ke koʻikoʻi o ka maʻi ma ke komo ʻana i kahi hui kākoʻo hemophilia. ʻO ke kaʻana ʻana me nā poʻe ʻē aʻe i loaʻa nā ʻike a me nā pilikia maʻamau e hiki ke kōkua iā ʻoe e noʻonoʻo ʻole.

Me ka lapaʻau ʻana, hiki i ka hapanui o ka poʻe me hemophilia B ke alakaʻi i kahi ola maʻamau.

Inā loaʻa iā ʻoe ka hemophilia B, pono ʻoe i nā loiloi maʻamau me ka hematologist.

Komo pū nā pilikia:

• Nā pilikia hui lōʻihi, kahi e koi ai i kahi pani kuapo
• Kahe i ka lolo (intracerebral hemorrhage)
• Thrombosis ma muli o ka lapaʻau

Kāhea i kāu mea hāʻawi inā:

• Hoʻokumu nā ʻōuli o kahi maʻi koko
• Ua ʻike ʻia kekahi lālā o ka ʻohana me ka hemophilia B
• Inā loaʻa iā ʻoe ka hemophilia B, a hoʻolālā ʻoe e hānau keiki; loaʻa nā ʻōlelo aʻoaʻo kūlohelohe

Paipai ʻia ka ʻōlelo aʻoaʻo genetic. Hiki i nā hoʻāʻo ke ʻike i nā wahine a me nā kaikamahine e hāpai i ka ʻohana hemophilia.

Hiki ke hoʻāʻo i ka wā o ka hāpai ʻana ma kahi pēpē i loko o ka ʻōpū o ka makuahine.

Maʻi Kalikimaka; ʻOihana IX hemophilia; ʻO ka maʻi hōʻeha - hemophilia B

• Nā kīnā genes recessive X-pili - pehea ka hopena o nā keikikāne
• Nā kīnā genes recessive X-pili - pehea ka hopena o nā kaikamahine
• Nā kīnā genes recessive X-hoʻopili ʻia
• Nā pūnaewele koko
• Huʻi koko

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A a me B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Nā Kumumanaʻo a me ka Hoʻomeheu. ʻEpekema 7 Piladelapia, PA: Elsevier; 2018: chap 135.

ʻO Scott JP, Lolo VH. ʻO nā hemahema o ke kāpili hoʻoilina hoʻoilina. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. ʻO Puka Textbook of Pediatrics ʻo Nelson. 21st ed. Piladelapia, PA: Elsevier; 2020: chap 503.