Pehea kahi hoʻokolohua genetic e hana ai i kahi hana ma ka Metastatic umauma maʻi ʻaʻai?

Anter

• He aha ka hoʻāʻo genetika?
• Nā ʻano o nā hoʻokolohua kūlohelohe no ka maʻi ʻaʻai umauma metastatic
• Nā hoʻāʻo ʻana BRCA
• Nā hōʻike gen HER2
• Pono wau i ka hoʻāʻo genetic inā loaʻa wau i ka maʻi ʻaʻai umauma metastatic?
• Pehea e hana ai i kēia mau ho'āʻo?
• E ʻike paha wau i ke kākāʻōlelo?
• Lawe aku

ʻO ka maʻi ʻaʻai umauma Metastatic ka maʻi ʻaʻai i hohola ma waho o kou umauma i nā mea ʻē aʻe e like me kou akemāmā, lolo, a me kou ake. Hiki i kāu kauka ke kuhikuhi i kēia maʻi ʻaʻai ma ke ʻano he pae 4, a i ʻole ke kanulau umauma hope loa.

E hana ana kāu hui olakino i nā hoʻokolohua he nui e hōʻoia i kou maʻi ʻaʻai umauma, e ʻike i ka lōʻihi o kona laha ʻana, a loaʻa ka lāʻau kūpono. ʻO nā hoʻokolohua genetic kahi ʻāpana o ke kaʻina hana diagnost. Hiki i kēia mau hoʻāʻo ke haʻi i kāu kauka inā pili kāu maʻi ʻaʻai i ka hoʻololi kūlohelohe a me ke ʻano o ka lāʻau e ʻoi aku ka maikaʻi.

ʻAʻole pono nā kānaka āpau i ka hoʻāʻo genetic. E paipai kāu kauka a me kāu kākāʻōlelo genetic i kēia mau hoʻokolohua e pili ana i kāu mau makahiki a me nā pilikia.

He aha ka hoʻāʻo genetika?

ʻO nā ʻāpana nā ʻāpana o ka DNA. Noho lākou i loko o ka nucleus o kēlā me kēia cell i kou kino. Hāpai nā Genes i nā ʻōkuhi no ka hana ʻana i nā protein i kaohi i nā hana a kou kino.

Ke loaʻa nei kekahi mau loli, i kapa ʻia he mutation, hiki ke hoʻonui i kou likelike o ka loaʻa ʻana i ka maʻi ʻaʻai umauma. Nānā ka hoʻāʻo genetic i kēia mau hoʻololi i nā genes pākahi. Hoʻomaʻamaʻa pū kekahi nā hoʻāʻo Gene i nā chromosome - nā ʻāpana nui o DNA - e nānā no nā loli i hoʻopili ʻia i ka maʻi ʻaʻai umauma.

Nā ʻano o nā hoʻokolohua kūlohelohe no ka maʻi ʻaʻai umauma metastatic

Kauoha paha kāu kauka i nā hoʻokolohua e nānā ai BRCA1, BRCA2, a HER2 hoʻololi kūʻē. Loaʻa nā hoʻokolohua ʻē aʻe, akā ʻaʻole hoʻohana pinepine ʻia.

Nā hoʻāʻo ʻana BRCA

BRCA1 a BRCA2 hana nā genes i kahi ʻano protein i ʻike ʻia ma ke ʻano he proteins suppressor tumor. Ke maʻamau kēia mau genes, hoʻoponopono lākou i ka DNA i hōʻino ʻia a kōkua i ka pale ʻana i nā hunaola maʻi ʻaʻai mai ka ulu ʻana.

Hoʻololi i nā BRCA1 a BRCA2 Hoʻoulu nā genes i ka ulu nui ʻana o ka pūnaewele a hoʻonui i kou makaʻu no nā maʻi maʻi umauma a me nā ovarian.

Hiki i kahi hoʻokolohua gen BRCA ke kōkua i kāu kauka e aʻo i kāu maʻi maʻi umauma. Inā loaʻa mua ʻoe i ka maʻi ʻaʻai umauma, hiki i ka hoʻāʻo ʻana no kēia hoʻololi ʻana o ka ʻenekini ke kōkua i kāu kauka e wānana inā e holo kekahi mau maʻi maʻi maʻi umauma iā ʻoe.

Nā hōʻike gen HER2

ʻO nā kuhi ulu ulu epidermal kanaka 2 (HER2) code no ka hana ʻana o ka protein receptor HER2. Aia kēia protein i ka ʻili o nā umauma umauma. Ke hoʻohuli ʻia ka protein HER2, haʻi ia i nā hunaola umauma e ulu a māhele.

He hoʻololi i loko o ka HER2 Hoʻokomo ka ʻāpana i nā mea loaʻa he nui HER2 ma nā hunaola umauma. ʻO kēia ke kumu e ulu ulu ʻole ai nā hunaola umauma a hana i nā tumors.

Ua kapa ʻia nā maʻi ʻaʻai umauma e hōʻoia maikaʻi no HER2 i nā maʻi maʻi umauma HER2-maikaʻi. Ulu wikiwiki lākou a ʻoi aku paha ka palahalaha ma mua o nā maʻi maʻi umauma HER2-maikaʻi ʻole.

E hoʻohana kāu kauka i kekahi o kēia mau hōʻoia ʻelua e nānā i kāu kūlana HER2:

• Ke hoʻāʻo nei ʻo Immunohistochemistry (IHC) inā paha he nui kāu o ka protein HER2 ma kāu mau maʻi maʻi ʻaʻai. Hāʻawi ka hōʻike IHC i ka maʻi ʻaʻai i ka helu 0 a 3+ e pili ana i ka nui o kāu HER2 i kāu maʻi ʻaʻai. ʻO ka helu 0 a 1+ ʻo HER2-maikaʻi ʻole. ʻO ka helu o 2+ ka palena palena. A ʻo ka helu o 3+ ʻo HER2-maikaʻi.

• Nānā ʻo Fluorescence in situ hybridization (FISH) no nā kope keu o ka HER2 ʻāpana Hōʻike pū ʻia nā hopena e like me HER2-maikaʻi a i ʻole HER2-maikaʻi ʻole.

Pono wau i ka hoʻāʻo genetic inā loaʻa wau i ka maʻi ʻaʻai umauma metastatic?

Inā ua hōʻoia ʻia ʻoe me ka maʻi ʻaʻai umauma metastatic, he mea kōkua paha ke aʻo inā he mutation hoʻoilina i hoʻokumu ʻia i kou maʻi ʻaʻai. Hiki i ka hoʻāʻo genetic ke kōkua i ke alakaʻi ʻana i kāu lāʻau. Hana wale kekahi mau lāʻau maʻi ʻaʻai a i ʻoi aku paha ka maikaʻi i nā maʻi ʻōpū o ka umauma me nā mutation gene kikoʻī.

ʻO kahi laʻana, ʻo nā lāʻau lapaʻau PARP mea hōʻoki olaparib (Lynparza) a me talazoparib (Talzenna) i ʻae ʻia e ka FDA e mālama i ka maʻi ʻaʻai umauma metastatic i hoʻokumu ʻia e BRCA hoʻololi kūʻē. ʻOi aku paha ka maikaʻi o ka pane ʻana o ka poʻe me kēia mau mutation i ka lāʻau chemotherapy lāʻau carboplatin ma mua o ka docetaxel.

Hiki paha i kāu kūlana gen ke kōkua i ka hoʻoholo ʻana i ke ʻano o ke kaha ʻana āu e loaʻa ai a inā ua kūpono ʻoe e hui pū me kekahi mau hoʻokolohua hoʻokolohua. Hiki iā ia ke kōkua i kāu mau keiki a i ʻole nā ​​ʻohana pili ʻē aʻe e aʻo inā paha ʻoi aku ka nui o ka makaʻu no ka maʻi ʻaʻai umauma a pono e nānā hou.

Kuhi ʻia nā ʻōkuhi mai ka National Comprehensive Cancer Network i ka hoʻāʻo ʻana genetika no ka poʻe me ka maʻi ʻaʻai umauma nāna:

• ua ʻike ʻia ma mua a ma mua o ka makahiki 50
• Loaʻa iā ʻoe ka maʻi ʻaʻai ʻekolu-ʻole i hōʻoia ʻia ma a ma mua paha o ka makahiki 60
• pili pili loa me ka umauma, ovarian, prostate, a i ʻole ka maʻi ʻaʻai pancreatic
• loaʻa ka maʻi ʻaʻai i nā umauma ʻelua
• no ka Hikina ʻEulopa kūpuna Iudaio (Ashkenazi)

Eia nō naʻe, kuhikuhi ʻia kahi kulekele 2019 mai ka American Society of Breast Surgeons e hāʻawi ʻia i nā poʻe āpau i ʻike ʻia me ka maʻi ʻaʻai umauma e hoʻāʻo. E kamaʻilio me kāu kauka inā e hoʻāʻo ʻia ʻoe.

Pehea e hana ai i kēia mau ho'āʻo?

No ka BRCA nā hoʻāʻo ʻana o ka ʻāpana, e lawe kāu kauka a kahu hānai paha i kahi laʻana o kou koko a i ʻole ka hamo o ka lawai mai loko o kou papalina. Hele ke koko a i ʻole hāpana saliva i kahi lab, kahi e hoʻāʻo ai nā loea no ka BRCA hoʻololi kūʻē.

Hana kāu kauka HER2 hoʻoneʻe ʻia nā hoʻāʻo ʻana o nā ʻāpana i nā hunaola umauma i ka wā o kahi biopsy. ʻEkolu ala e hana ai i kahi biopsy:

• Lawe ka biopsy aspiration maikaʻi i nā hunaola a me ka wai me kahi kui kele.
• Lawe ka biopsy nila kuʻikuʻi i kahi laʻana o nā kiko o ka umauma me kahi nila nui nui a hollow.
• Hana kahi biopsy ʻoki i kahi ʻoki liʻiliʻi i ka umauma i ka wā o ke kaʻina hana a hemo i kahi ʻāpana o ke kino.

E loaʻa iā ʻoe a me kāu kauka kahi kope o nā hopena, i hele mai ma ke ʻano o kahi hōʻike pilikino.Aia i loko o kēia hōʻike nā ʻike e pili ana i ke ʻano, ka nui, ke kinona, a me nā hiʻohiʻona o kou mau maʻi ʻaʻai, a pehea ka ulu ʻana o lākou. Hiki i nā hopena ke kōkua i ke alakaʻi ʻana i kāu lāʻau.

E ʻike paha wau i ke kākāʻōlelo?

ʻO ke kākāʻōlelo genetic he loea i ka hoʻāʻo genetic. Hiki iā lākou ke kōkua iā ʻoe e hoʻoholo inā pono ʻoe i nā hoʻokolohua a me nā pono a me nā pilikia o ka hoʻāʻo ʻana.

I ka manawa e loaʻa ai kāu mau hopena hōʻoia, hiki i ke kākāʻōlelo kōkua ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i ke ʻano o ke ʻano, a me nā ʻanuʻu e hana aʻe. Hiki iā lākou ke kōkua i ka hoʻomaopopo ʻana i kāu ʻohana pili e pili ana i kā lākou maʻi maʻi ʻaʻai.

Lawe aku

Inā ua hōʻoia ʻia ʻoe me ka maʻi ʻaʻai umauma metastatic, e kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i ka hoʻāʻo genetic. Hiki ke kōkua i ka kamaʻilio ʻana me ke kākāʻōlelo genetic e hoʻomaopopo i ke ʻano o kāu mau hoʻāʻo.

Hiki i nā hopena o kāu hoʻāʻo genetic ke kōkua i kāu kauka e ʻike i ka lāʻau kūpono no ʻoe. Hiki i kāu mau hopena ke hoʻomaopopo i nā lālā ʻē aʻe o kou ʻohana e pili ana i ka makaʻu a me ka pono no ka nānā ʻana i ka maʻi ʻaʻai umauma hou.