ʻO kaʻu keiki i kahi mele muscular aʻa: pehea e like ai ko lākou ola?

Anter

• Hōʻike Overview
• Ke aʻo nei e pili ana i ke ʻano SMA o kāu keiki
• ʻAno 1 (Werdnig-Hoffman maʻi)
• ʻAno 2 (waena SMA)
• ʻAno 3 (maʻi ʻo Kugelberg-Welander)
• Nā ʻano ʻē aʻe
• Ke hele a puni
• Lapaʻau
• Mālama i nā pilikia
• Hoʻoikaika
• Scoliosis
• Ma ke kula
• Ka hoʻoikaika kino a me nā haʻuki
• ʻO ka hana ʻoihana a me ka hoʻoikaika kino
• Meaʻai
• Manaʻo ola
• Ke laina lalo

Hōʻike Overview

ʻO ka hānai ʻana i kahi keiki me ke kino kīnā he mea paʻakikī.

ʻO ke atrophy muscular musinal (SMA), kahi ʻano genetical, hiki ke hoʻopili i nā ʻaoʻao āpau o ke ola o kāu keiki i kēlā me kēia lā. ʻAʻole e paʻakikī wale kāu keiki i ka hele a puni, akā e makaʻala hoʻi i nā pilikia.

ʻO ka hoʻomaopopo ʻana e pili ana i ke ʻano he mea nui e hāʻawi i kāu keiki i nā mea e pono ai lākou e ola i kahi ola piha a olakino hoʻi.

Ke aʻo nei e pili ana i ke ʻano SMA o kāu keiki

E hoʻomaopopo pehea e loli ai ka SMA i ke ola o kāu keiki, pono mua ʻoe e aʻo e pili ana i kā lākou ʻano SMA.

ʻEkolu mau ʻano nui o ka SMA e hoʻomohala i ka wā kamaliʻi. Ma ke ʻano laulā, i ka wā ma mua e hoʻomohala ai kāu keiki i nā ʻōuli, ʻoi aku ke koʻikoʻi o ko lākou kūlana.

ʻAno 1 (Werdnig-Hoffman maʻi)

ʻAno 1 SMA, a i ʻole maʻi Werdnig-Hoffman, ʻike pinepine ʻia i loko o nā mahina ʻeono mua o ke ola. ʻO ka mea maʻamau, a ʻoi loa ke ʻano, o ka SMA.

Hoʻokumu ʻia ʻo SMA e ka lawa ʻole o ke ola o ka protein neuron (SMN) protein. Ua mutate a nalowale paha nā poʻe me SMA SMN1 genes a me nā pae haʻahaʻa o SMN2 nā genes ʻO kēlā mau mea i ʻike ʻia me ka SMA 1 he ʻelua wale nō SMN2 nā genes

ʻO nā keiki he nui me ka SMA 1 e noho wale i kekahi mau makahiki ma muli o ka pilikia me ka hanu ʻana. Eia nō naʻe, ke hoʻomaikaʻi nei nā hiʻohiʻona ma muli o ka holomua o nā lāʻau lapaʻau.

ʻAno 2 (waena SMA)

ʻAno 2 SMA, a i ʻole SMA waena, ʻike pinepine ʻia ma waena o nā makahiki o 7 a me 18 mahina. ʻO ka poʻe me ka 2 ʻano maʻamau he ʻekolu a ʻoi paha SMN2 nā genes

ʻAʻole hiki i nā keiki me ke ʻano 2 SMA ke kū iā lākou iho a e loaʻa ka nāwaliwali i nā mākala o ko lākou mau lima a me ko lākou mau wāwae. Ua nāwaliwali paha lākou i nā mākau hanu.

ʻAno 3 (maʻi ʻo Kugelberg-Welander)

ʻAno 3 SMA, a i ʻole maʻi Kugelberg-Welander, ʻike pinepine ʻia e ka makahiki 3 akā hiki ke ʻike ʻia ma hope i ke ola. ʻO ka poʻe me ka type 3 SMA he ʻehā a ʻewalu paha SMN2 nā genes

ʻAno ʻoi aku ka paʻakikī o ʻAno 3 ma mua o nā ʻano 1 a me 2. E pilikia paha kāu keiki i ke kū ʻana, kaulike, me ka hoʻohana ʻana i nā ʻanuʻu, a i ʻole ka holo ʻana. Hiki iā lākou ke lilo i ka hiki ke hele wāwae ma hope o ke ola.

Nā ʻano ʻē aʻe

ʻOiai kākaʻikahi, nui nā ʻano ʻē aʻe o ka SMA i nā keiki. ʻO kekahi ʻano he atrophy muscular spinal me ka hanu hanu (SMARD). ʻIke ʻia i nā pēpē, hiki i SMARD ke alakaʻi i nā pilikia hanu nui.

Ke hele a puni

ʻAʻole hiki i ka poʻe me SMA ke hele wāwae a kū paha iā lākou iho, a lilo paha lākou i ka hiki ke hana pēlā ma hope i ke ola.

Pono nā keiki me ke ʻano 2 SMA e hoʻohana i kahi noho huila e kaʻahele ai. Hiki i nā keiki me ke ʻano 3 SMA ke hele wāwae i ke ʻano makua.

Nui nā hāmeʻa e kōkua i nā keiki ʻōpio me ka nāwaliwali o nā mākala e kū a hele a puni, e like me nā noho huila a i ʻole nā ​​kaʻa uila. Hoʻolālā kekahi mau ʻohana i nā noho huila maʻamau no kā lākou keiki.

Lapaʻau

Loaʻa ʻelua mau lāʻau lapaʻau i kēia manawa no ka poʻe me SMA.

Ua ʻae ʻia ʻo Nusinersen (Spinraza) e ka Food and Drug Administration (FDA) no ka hoʻohana ʻana i nā keiki a me nā mākua. Hoʻokomo ʻia ka lāʻau i loko o ka wai e hoʻopuni ana i ka iwi kuamoʻo. Hoʻomaikaʻi i ka kaohi poʻo a me ka hiki ke kolo a hele wāwae paha, ma waena o nā milestones neʻe i nā pēpē a me nā poʻe ʻē aʻe me kekahi mau ʻano SMA.

ʻO ka lapaʻau ʻē aʻe i ʻāpono ʻia e ka FDA he onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Hoʻonohonoho ʻia no nā keiki ma lalo o 2 mau makahiki me nā ʻano maʻamau o ka SMA.

ʻO kahi lāʻau lapaʻau intravenous, hana ia ma ka hāʻawi ʻana i kahi kope hana o kahi SMN1 gen i loko o ke keiki o ka pahuhopu neona neuron pūnaewele. Alakaʻi kēia i ka ʻoi aku o ka mākala a me ka neʻe.

Hāʻawi ʻia nā mahele ʻehā o Spinraza ma kahi o 72 mau lā. Ma hope, lawelawe ʻia nā lāʻau hoʻomalu o nā lāʻau i kēlā me kēia mahina ʻehā. Loaʻa nā keiki ma Zolgensma i hoʻokahi manawa o ka lāʻau.

E kamaʻilio me kāu kauka o kāu keiki e hoʻoholo inā kūpono kekahi lāʻau iā lākou. ʻO nā ʻano hana ʻē aʻe a me nā hoʻoponopono ʻana i hiki ke lawe mai i ke kōkua mai SMA e komo pū me nā mea hoʻomaha a me ka mīkini, a i ʻole nā ​​kōkua, nā ea.

Mālama i nā pilikia

ʻElua mau pilikia e makaʻala i nā pilikia me ka hanu ʻana a me ka curvature ʻōiwi.

Hoʻoikaika

No ka poʻe me SMA, hoʻonāukiuki i nā mākia nāwaliwali i mea paʻakikī no ka ea e hele i loko a i waho o kā lākou mau māmā. ʻO kahi keiki me SMA ka mea i ʻoi aku ka makaʻu o ka hoʻomohala ʻana i nā maʻi hanu koʻikoʻi.

ʻO ka nāwaliwali o nā mākala hanu ke kumu o ka make i nā keiki me ka 1 a i ʻole 2 SMA.

Pono e kiaʻi ʻia kāu keiki no ka pilikia o ka hanu. I kēlā manawa, hiki ke hoʻohana ʻia kahi pulse oximeter e ana i ka pae o ka oxygen i loko o kā lākou koko.

Hiki i nā poʻe me nā ʻano koʻikoʻi ʻoi loa o SMA ke pōmaikaʻi i ke kākoʻo hanu. Noninvasive ventilation (NIV), nāna e hāʻawi i ka ea o ka lumi i nā akemāmā ma o ka waha a i ʻole ka pale maka, pono paha.

Scoliosis

Hoʻokumu kekahi Scoliosis i kekahi manawa i ka poʻe me SMA no ka mea nāwaliwali pinepine nā mākala e kākoʻo ana i ko lākou iwi kuamoʻo.

ʻAʻole ʻoluʻolu ʻo Scoliosis i kekahi manawa a hiki i kahi hopena koʻikoʻi i ka neʻe. Mālama ʻia ia ma muli o ka nui o ka wili o ke kuamoʻo a me ka likelihood o ke kūlana hoʻomaikaʻi a i ʻole ke kaumaha i ka manawa.

No ka mea ke ulu nei lākou, koi wale nā ​​keiki ʻōpio i ka pale. Pono nā mākua me ka scoliosis i ka lāʻau no ka ʻeha a ʻokiʻoki paha.

Ma ke kula

Loaʻa i nā keiki me SMA ka ulu ʻana o ka ʻike a me ka naʻau. Loaʻa i kahi ʻike ma luna-awelika. E paipai i kāu keiki e komo i nā hana kūpono i ka hiki.

ʻO kahi lumi papa kahi e hiki ai i kāu keiki ke holomua, akā pono paha lākou i ke kōkua me ka mālama ʻana i kā lākou hana. E pono paha lākou i ke kōkua kūikawā me ke kākau ʻana, ka pena ʻana, a me ka hoʻohana ʻana i kahi kamepiula a i ʻole kelepona.

Hiki ke paʻakikī ke kaomi e komo i loko inā loaʻa iā ʻoe kahi kīnā o ke kino. Hiki i ke ʻōlelo aʻoaʻo a me ka hoʻōla ke lilo i kuleana nui i ke kōkua ʻana i kāu keiki e hōʻoluʻolu i nā ʻano nohona.

Ka hoʻoikaika kino a me nā haʻuki

ʻO ka loaʻa ʻana o ke kīnā kino ʻaʻole ia he manaʻo ʻaʻole hiki i kāu keiki ke komo i nā haʻuki a me nā hana ʻē aʻe. ʻO ka ʻoiaʻiʻo, e paipai paha ke kauka o kāu keiki iā lākou e komo i ka hana kino.

He mea nui ka hoʻoikaika kino no ke olakino laulā a hiki ke hoʻonui i ka maikaʻi o ke ola.

Hiki i nā keiki me ke ʻano 3 SMA ke hana i nā hana hoʻoikaika kino, akā luhi paha lākou. Mahalo i nā holomua i ka ʻenehana noho huila, hiki i nā keiki me SMA ke leʻaleʻa i nā haʻuki i hoʻonohonoho ʻia me nā noho huila, e like me ke kinipōpō hīnaʻi paha.

ʻO kahi hana i makemake nui ʻia no nā keiki me nā ʻano 2 a me 3 SMA e ʻauʻau ana i ka wai mehana.

ʻO ka hana ʻoihana a me ka hoʻoikaika kino

Ma ke kipa ʻana me kahi kahu hana, e aʻo ana kāu keiki i nā hoʻoikaika kino e kōkua iā lākou e hoʻokō i nā hana o kēlā me kēia lā, e like me ka lole ʻana.

I ka wā o ka hoʻōla kino, hiki i kāu keiki ke aʻo i nā hana hanu like ʻole e kōkua ai i ka hoʻoikaika i nā mākala hanu. Hiki paha iā lākou ke hana i nā hana neʻe maʻamau.

Meaʻai

Kūpono ka meaʻai kūpono i nā keiki me ka SMA 1. Hiki i ka SMA ke hoʻololi i nā mākala i hoʻohana ʻia no ka omo ʻana, ka nau ʻana, a me ka ale ʻana. Hiki i kāu keiki ke lilo i malnourished a pono e hānai ʻia ma o ka ʻōpū gastrostomy. E kamaʻilio me kahi nutristist e aʻo hou aʻe e pili ana i ka pono o ka papaʻai o kāu keiki.

He hopohopo paha ʻo Obesity no nā keiki me SMA e noho nei ma ʻō aku o ke kamaliʻi, no ka mea, ʻaʻole hiki ke hana ma mua o nā keiki me ka ʻole o SMA. Aia kekahi mau haʻawina i kēia manawa e hōʻike nei he mea pono kēlā me kēia papaʻai i ka pale ʻana a mālama ʻana paha i ka momona i nā poʻe me SMA. ʻO nā mea ʻē aʻe ma mua o ka ʻai ʻana i ka maikaʻi a me ka hōʻalo ʻana i nā calory kūpono ʻole, ʻaʻole maopopo inā he papaʻai kūikawā e kuhikuhi ana i ka momona e kōkua no ka poʻe me SMA.

Manaʻo ola

ʻO ka manaʻolana ke ola i ka wā kamaliʻi SMA he ʻokoʻa.

ʻO ka hapa nui o nā keiki me ka 1 ʻano SMA e ola i kekahi mau makahiki. Eia nō naʻe, ua ʻike ka poʻe i mālama ʻia me nā lāʻau hou o SMA i ka hoʻomaikaʻi ʻana i ko lākou ola maikaʻi - a me ke ola o ke ola.

Hiki i nā keiki me nā ʻano ʻē aʻe o SMA ke ola i ka wā makua a ola i ke olakino, e hoʻokō nei i nā ola.

Ke laina lalo

ʻAʻohe o ʻelua mau kānaka me SMA e like pono. ʻO ka ʻike ʻana he mea paʻakikī ke paʻakikī.

Pono kāu keiki i kahi kekelē kōkua me nā hana o kēlā me kēia lā a e koi paha i ka lāʻau hoʻoikaika kino.

Pono ʻoe e mākaukau i ka mālama ʻana i nā pilikia a hāʻawi i kāu keiki i ke kākoʻo e pono ai. He mea nui e noho ʻike e like me ka hiki a me ka hana pū ʻana me kahi hui mālama olakino.

E noʻonoʻo ʻaʻole ʻoe hoʻokahi. Loaʻa nā kumuwaiwai he nui ma ka pūnaewele, me ka ʻike e pili ana i nā pūʻulu kākoʻo a me nā lawelawe.