Nā CF Genetics: Pehea e pili ai i kāu gen i kāu hana

Anter

• Pehea e hoʻololi ai i nā hoʻololi genetic iā CF?
• He aha nā ʻano hoʻololi e hiki ai ke hoʻoholo iā CF?
• Pehea e hoʻololi ai nā hoʻololi kūlohelohe i nā koho lapaʻau?
• Pehea wau e ʻike ai inā kūpono kahi lāʻau no kaʻu keiki?
• ʻO ka lawe lawe ʻana

Inā loaʻa i kāu keiki ka cystic fibrosis (CF), a laila hana nui ko lākou mau ʻāpana i ko lākou kūlana. E hoʻopili ka gen genes kikoʻī i kā lākou CF i nā ʻano lāʻau e hiki ke hana no lākou. ʻO ia ke kumu he mea nui e maopopo ai i nā ʻāpana o nā ʻāpana e pāʻani ai ma CF ke hoʻoholo nei e pili ana i ka mālama olakino o kāu keiki.

Pehea e hoʻololi ai i nā hoʻololi genetic iā CF?

Hoʻokumu ʻia ʻo CF e nā hoʻololi i ka cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) ʻāpana. He kuleana kēia kaona no ka hana ʻana i nā protein CFTR. Ke hana kūpono nei kēia mau protein, kōkua lākou i ka mālama ʻana i ke kahe o nā wai a me ka paʻakai i loko a i waho o nā hunaola.

Wahi a ka Cystic Fibrosis Foundation (CFF), ua ʻike ka poʻe ʻepekema ma mua o 1,700 ʻano ʻokoʻa o ka mutation i loko o ka gen i hiki ke kumu iā CF. I mea e hoʻomohala ai i ka CF, pono i kāu keiki ke hoʻoilina i ʻelua kope o ka CFTR ʻāpana - hoʻokahi mai kēlā me kēia makua makua.

Kaukaʻi ʻia i ke ʻano kikoʻī o nā hoʻololi genetic a kāu keiki, ʻaʻole hiki iā lākou ke hana i nā protein CFTR. I nā hihia ʻē aʻe, hana paha lākou i nā protein CFTR ʻaʻole holo pono. Hoʻokumu kēia mau hemahema i ka mucus e kūkulu i loko o kā lākou mau māmā a waiho iā lākou i ka makaʻu i nā pilikia.

He aha nā ʻano hoʻololi e hiki ai ke hoʻoholo iā CF?

Ua hoʻomohala nā ʻepekema i nā ala like ʻole e wehewehe i ka hoʻololi ʻana i ka CFTR ʻāpana Hoʻonohonoho lākou i kēia manawa CFTR ka hoʻololi ʻana o ka ʻāpana i ʻelima mau hui, ma muli o nā pilikia i hiki iā lākou ke kumu:

• Papa 1: hoʻololi i ka hana protein
• Papa 2: hoʻololi ʻana i ka protein
• Papa 3: gating mutation
• Papa 4: nā hoʻololi conduction
• Papa 5: lawa ʻole nā ​​hoʻololi ʻana o ka protein

ʻO nā ʻano kikoʻī o nā hoʻololi kūpuna i loaʻa i kāu keiki i hiki ke hoʻohuli i nā ʻōuli a lākou e ulu nei. Hiki iā ia ke hoʻopili i kā lākou koho koho.

Pehea e hoʻololi ai nā hoʻololi kūlohelohe i nā koho lapaʻau?

I nā makahiki i hala iho nei, ua hoʻomaka ka poʻe noiʻi e hoʻokūkū i nā ʻano lāʻau like ʻole i nā ʻano hoʻololi o ka mutation CFTR ʻāpana ʻIke ʻia kēia hana ma ke ʻano he theratyping. Hiki iā ia ke kōkua i ke kauka o kāu keiki e hoʻoholo i kahi papa hana kūpono no lākou.

Aia i ka makahiki o kāu keiki a me nā genetics, kauoha paha kā lākou kauka i kahi modulator CFTR. Hiki ke hoʻohana ʻia i kēia papa lāʻau no ka mālama ʻana i kekahi poʻe me CF. Hana wale nā ​​ʻano kikoʻī o nā modulator CFTR no ka poʻe me nā ʻano kikoʻī o CFTR hoʻololi kūʻē.

I kēia manawa, ua ʻae ka US Food and Drug Administration (FDA) ʻekolu mau hoʻoponopono modulator CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• Tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Ma kahi o 60 pākēneka o ka poʻe me CF hiki ke loaʻa pono mai kekahi o kēia mau lāʻau, i hōʻike ʻia e ka CFF. I ka wā e hiki mai ana, manaʻolana nā ʻepekema e hoʻomohala i nā CFTR modulator therapies e hiki ai ke pōmaikaʻi i ka poʻe hou aku.

Pehea wau e ʻike ai inā kūpono kahi lāʻau no kaʻu keiki?

I aʻo ai inā paha e pōmaikaʻi kāu keiki mai kahi modulator CFTR a i ʻole nā ​​lāʻau lapaʻau ʻē aʻe, e ʻōlelo i kā lākou kauka. I kekahi mau hihia, kauoha paha kā lākou kauka i nā hoʻokolohua e aʻo hou aʻe e pili ana i ke kūlana o kāu keiki a pehea lākou e hana ai i ka lāʻau.

Inā ʻaʻole kūpono nā modulator CFTR no kāu keiki, loaʻa nā lāʻau ʻē aʻe. ʻO kahi laʻana, kauoha paha kā lākou kauka:

• lahilahi mucus
• bronchodilators
• antibiotic
• ʻelima digestive

Ma waho aʻe o ke kuhikuhi ʻana i nā lāʻau, e aʻo aku paha ka hui olakino o kāu keiki iā ʻoe pehea e hana ai i nā ʻae hoʻomaʻemaʻe airway (ACTs) e kipaku a hoʻokahe i ka mucus mai nā ake māmā o kāu keiki.

ʻO ka lawe lawe ʻana

Hiki i nā ʻano ʻano ʻē aʻe o nā hoʻololi kūpuna ke kumu iā CF. ʻO nā ʻano kikoʻī o nā hoʻololi kūpuna i loaʻa i kāu keiki i hiki ke hoʻohuli i kā lākou mau hōʻailona a me kā lākou papa hoʻolālā. E aʻo hou aʻe e pili ana i nā koho lapaʻau a kāu keiki, e ʻōlelo i kā lākou kauka. I ka hapanui o nā hihia, e paipai kā lākou kauka i ka hoʻokolohua kūlohelohe.