Pehea ka hoʻāʻo ʻana no ka Atrophy Muscular Spinal i ka wā o ka hāpai ʻana?

Anter

• Āhea ʻoe e noʻonoʻo ai i ka hoʻāʻo ʻana?
• He aha ke ʻano o nā hoʻokolohua e hoʻohana ai?
• Pehea e hana ai i nā hoʻokolohua?
• Aia kekahi mau pilikia i ka hana ʻia ʻana o kēia mau hoʻokolohua?
• Nā genetics o SMA
• Nā ʻano o SMA a me nā koho lapaʻau
• ʻAno SMA 0
• ʻAno SMA 1
• ʻAno SMA 2
• ʻAno SMA 3
• SMA type 4
• Nā koho lapaʻau
• Ke hoʻoholo nei inā e hoʻāʻo i ka prenatal
• ʻO ka lawe lawe ʻana

ʻO ka atrophy musinalular atrinal (SMA) kahi ʻano kūlohelohe e hoʻonāwaliwali ai i nāʻiʻo i loko o ke kino. He mea paʻakikī kēia e neʻe, ʻānai, a i kekahi mau hanana hanu.

Hoʻokumu ʻia ʻo SMA e kahi hoʻololi kūʻē i hoʻoili ʻia mai nā mākua a i nā keiki. Inā hāpai ʻoe a loaʻa iā ʻoe a i ʻole kāu pakanā ka moʻolelo o ka ʻohana o SMA, e paipai paha kāu kauka iā ʻoe e noʻonoʻo i ka hoʻāʻo genetika prenatal.

ʻO ka hoʻāʻo ʻana i nā kūpuna i hana ʻia i ka wā o ka hāpai ʻana hiki ke kaumaha. Hiki i kāu kauka a me kahi kākā'ōlelo genetic ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i kāu mau koho hoʻāʻo e hiki ai iā ʻoe ke hoʻoholo i nā koho kūpono iā ʻoe.

Āhea ʻoe e noʻonoʻo ai i ka hoʻāʻo ʻana?

Inā hāpai ʻoe, hoʻoholo paha ʻoe e hoʻokolohua prenatal no SMA inā:

• ʻo ʻoe a i ʻole kāu pakanā he moʻolelo ʻohana o SMA
• ʻo ʻoe a ʻo kāu hoa paha he mea lawe i ʻike ʻia i ka ʻāpana SMA
• Hōʻike nā hōʻike loiloi mua o ka hāpai hāpai ʻana i kāu ʻoi aku ka maikaʻi o ka loaʻa ʻana o kahi pēpē me kahi maʻi genetika ma mua o ka averiga

ʻO ka hoʻoholo e pili ana i ka loaʻa ʻana o ka hoʻāʻo genetik kahi pilikino. Hiki iā ʻoe ke hoʻoholo ʻaʻole e hoʻāʻo i ka hoʻāʻo genetic, inā holo ʻo SMA i kou ʻohana.

He aha ke ʻano o nā hoʻokolohua e hoʻohana ai?

Inā hoʻoholo ʻoe e kiʻi i ka hoʻāʻo genen prenatal no SMA, ka ʻano o ka hoʻāʻo e kaukaʻi ʻia i ka pae o kou hāpai ʻana.

ʻO Chorionic villus sampling (CVS) kahi hōʻike i hana ʻia ma waena o 10 a 13 mau pule o ka hāpai ʻana. Inā loaʻa iā ʻoe kēia hoʻokolohua, e lawe ʻia kahi laʻana DNA mai kāu placenta. ʻO ka placenta kahi ʻo ka mea i loaʻa wale i ka wā hāpai a hāʻawi i ka fetus me nā meaola.

ʻO Amniocentesis kahi hōʻike i hana ʻia ma waena o 14 a 20 mau pule o ka hāpai ʻana. Inā loaʻa kēia hōʻike iā ʻoe, e ʻohiʻohi ʻia kahi laʻana DNA mai ka wai amniotic i loko o kou kōpū. ʻO ka wai Amniotic ka wai e hoʻopuni i ka fetus.

Ma hope o ka hōʻiliʻili ʻia ʻana o ka hāpana DNA, e hoʻāʻo ʻia ia i loko o kahi keʻena hoʻokolohua e aʻo ai inā loaʻa ka ʻiʻo i ka fetus no SMA. Ma muli o ka hana mua ʻana o CVS i ka hāpai ʻana, e loaʻa iā ʻoe nā hopena i kahi wā ma mua o kou hāpai ʻana.

Inā hōʻike nā hopena hōʻike e loaʻa paha i kāu keiki nā hopena o SMA, hiki i kāu kauka ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i kāu mau koho no ka neʻe ʻana i mua. Hoʻoholo kekahi poʻe e hoʻomau i ka hāpai ʻana a ʻimi i nā koho lapaʻau, ʻoiai e hoʻoholo paha kekahi e hoʻopau i ka hāpai ʻana.

Pehea e hana ai i nā hoʻokolohua?

Inā hoʻoholo ʻoe e hana i CVS, hiki i kāu kauka ke hoʻohana i kekahi o nā ʻano ʻelua.

ʻIke ʻia ka hana mua ma ke ʻano he CVS transabdominal. I kēia neʻe ʻana, hoʻokomo kahi mea mālama ola i kahi nīni lahilahi i loko o kou ʻōpū e ʻohiʻohi i kahi laʻana mai kāu placenta no ka hoʻāʻo ʻana. Hiki iā lākou ke hoʻohana i kahi anesthetic kūloko e hōʻemi ai i ka hōʻoluʻolu.

ʻO ka koho ʻē aʻe he CVS transcervical. I kēia hoʻokokoke ʻana, hoʻokau kahi mea mālama ola i kahi paipu lahilahi ma waena o kāu ʻōpala a me kou pūpū e hiki ai i kāu placenta. Hoʻohana lākou i ka paipu e lawe i kahi mea liʻiliʻi mai ka placenta no ka hoʻāʻo ʻana.

Inā hoʻoholo ʻoe e hoʻāʻo ʻia e ka amniocentesis, e hoʻokomo kahi mea mālama ola i kahi nila lōʻihi lōʻihi ma o kou ʻōpū i loko o ka ʻeke amniotic e hoʻopuni ana i ka fetus. E hoʻohana lākou i kēia nila no ke kaha ʻana i kahi hāpana o ka wai amniotic.

No nā CVS a me amniocentesis, hoʻohana ʻia ke kiʻi ultrasound ma loko o ke kaʻina hana e kōkua ai e hōʻoia i ka hana ʻia me ka palekana a me ka pololei.

Aia kekahi mau pilikia i ka hana ʻia ʻana o kēia mau hoʻokolohua?

Loaʻa i kekahi o kēia mau hoʻokolohua prenatal hoʻowahāwahā no SMA e hāpai i kou makaʻi o ka hāpai keiki ʻole. Me CVS, aia kahi 1 i ka 100 o ka hāʻule hāʻule. Me ka amniocentesis, ʻo ka makaʻu o ka hāʻule ʻole ʻana ma lalo o 1 i 200.

He mea maʻamau ka loaʻa ʻana o kahi cramping a i ʻole discomfort ma ke kaʻina hana a no kekahi mau hola ma hope. Makemake paha ʻoe e hele kekahi me ʻoe a hoʻokele iā ʻoe i ka home mai ke kaʻina hana.

Hiki i kāu hui olakino ke kōkua iā ʻoe e hoʻoholo inā ʻoi aku ka makaʻu o ka hoʻāʻo ʻana ma mua o nā pono kūpono.

Nā genetics o SMA

ʻO SMA kahi maʻi genes recessive. ʻO kēia ke kumu o ke ʻano wale nō i nā keiki i loaʻa nā kope ʻelua o ka ʻāpana i hoʻopili ʻia. ʻO ka SMN1 nā code gen no ka protein SMN. Inā hewa nā kope ʻelua o kēia ʻāpana, e loaʻa iā SMA ke keiki. Inā hoʻokahi hemahema wale nō kope, e lawe ana ke keiki, akā ʻaʻole ia e hoʻomōhala i ke ʻano.

ʻO ka SMN2 kuhi pū ka ʻāpana no kekahi protein SMN, akā ʻaʻole ka nui o kēia protein e like me ka mea e pono ai ke kino. Loaʻa i nā kānaka ma mua o hoʻokahi kope o ka SMN2 ʻāpana, akā ʻaʻole like ka nui o nā kope i kēlā me kēia. ʻO nā kope hou aku o ke olakino SMN2 Hoʻopili ka ʻāpana me ka SMA ʻoi aku ka nui, a ʻoi aku ka liʻiliʻi o nā kope e hoʻopili ai me ka SMA ʻoi loa.

Ma aneane o nā hihia āpau, ua loaʻa nā keiki me SMA i nā kope o ka ʻāpana i hoʻopili ʻia mai nā mākua ʻelua. I nā hihia kākaʻikahi loa, ua hoʻoilina nā keiki me SMA i hoʻokahi kope o ka ʻāpana i hoʻopilikia ʻia a loaʻa i kahi kope mutation i loko o kahi kope ʻē aʻe.

ʻO kēia ke kumu inā lawe wale kahi makua i ka ʻāpana no SMA, lawe paha kā lāua keiki i ka ʻāpana - akā liʻiliʻi ka manawa o kā lākou keiki e hoʻomohala iā SMA.

Inā hāpai nā hoa ʻelua i ka ʻāpana i hoʻopili ʻia, aia kahi:

• 25 pākēneka loaʻa wale nō lāua ʻelua i ka ʻāpana i ka hāpai keiki
• 50 pākēneka loaʻa wale i kekahi o lākou e hele i ka ʻāpana i ka hāpai keiki
• 25 pākēneka loaʻa ʻole kekahi o lākou e hele i ka ʻāpana i ka hāpai keiki

Inā ʻoe a me kāu pakanā e halihali i ka ʻāpana no SMA, hiki i ke kākāʻōlelo kōkua ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i kou manawa o ka hoʻoili ʻana.

Nā ʻano o SMA a me nā koho lapaʻau

Hoʻokaʻawale ʻia ʻo SMA ma muli o ka makahiki o ka hoʻomaka a me ke koʻikoʻi o nā ʻōuli.

ʻAno SMA 0

ʻO kēia ka hoʻomaka mua a ʻano nui loa o ka SMA. Kapa ʻia kekahi manawa ʻo SMA prenatal.

I kēia ʻano SMA, ʻike pinepine ʻia ka neʻe ʻana o ka fetal i ka wā hāpai. ʻO nā pēpē i hānau ʻia me SMA type 0 ka nāwaliwali o nā mākala koʻikoʻi a me ka pilikia o ka hanu ʻana.

ʻO nā pēpē me kēia ʻano SMA ʻaʻole lākou e ola ma mua o 6 mau makahiki.

ʻAno SMA 1

ʻO kēia ka ʻano maʻamau o SMA, e like me ka U.S. National Library of Medicine's Genetic Home Reference. Ua ʻike ʻia ʻo Werdnig-Hoffmann maʻi.

I nā pēpē i hānau ʻia me SMA type 1, ʻike pinepine ʻia nā ʻōuli ma mua o 6 mau makahiki. Pākuʻi ʻia nā ʻōuli me nā nāwaliwali o nā mākala koʻikoʻi a ma nā hihia he nui nā pilikia me ka hanu ʻana a me ka ale ʻana.

ʻAno SMA 2

Hoʻomaopopo pinepine ʻia kēia ʻano SMA ma waena o nā makahiki o 6 mau mahina a me 2 mau makahiki.

Hiki i nā keiki me ka SMA type 2 ke noho akā ʻaʻole hele wāwae.

ʻAno SMA 3

Hoʻomaopopo pinepine ʻia kēia ʻano SMA ma waena o nā makahiki o 3 a me 18 mau makahiki.

ʻO kekahi mau keiki me kēia ʻano SMA e aʻo e hele wāwae, akā pono lākou i kahi noho huila ke holo ka maʻi.

SMA type 4

ʻAʻole maʻamau loa kēia ʻano SMA.

Hoʻohālikelike ia i nā ʻōuli milder i ʻike ʻole ʻia a hiki i ke ʻano makua. ʻO nā ʻōuli maʻamau ka haʻalulu a me ka nāwaliwali o nā mākala.

ʻO ka poʻe me kēia ʻano SMA e noho paʻa mau no nā makahiki he nui.

Nā koho lapaʻau

No nā ʻano SMA āpau, pili ka mālama ʻana i kahi ala multidisciplinary me nā ʻoihana olakino i hoʻomaʻamaʻa kūikawā. Hiki i ka mālama ʻana no nā pēpē me SMA ke hoʻopili i nā lāʻau kākoʻo e kōkua ai i ka hanu ʻana, ka meaʻai, a me nā pono ʻē aʻe.

Ua ʻae hou aku ʻo ka Food and Drug Administration (FDA) i ʻelua mau lāʻau lapaʻau i manaʻo ʻia e mālama iā SMA:

• Ua ʻae ʻia ʻo Nusinersen (Spinraza) no nā keiki a me nā mākua me SMA. I nā hoʻokolohua hoʻokolohua, ua hoʻohana ʻia i nā pēpē a ʻōpio hoʻi.

• ʻO Onasemogogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) kahi genotherapy i ʻae ʻia no ka hoʻohana ʻana i nā pēpē me SMA.

He hou kēia mau lapaʻau ʻana a ke hoʻomau nei ka noiʻi ʻana, akā hiki paha iā lākou ke hoʻololi i ka wā lōʻihi no ka poʻe i hānau ʻia me SMA.

Ke hoʻoholo nei inā e hoʻāʻo i ka prenatal

ʻO ka hoʻoholo e pili ana inā e hoʻāʻo i ka prenatal no SMA he pilikino, a no kekahi paʻakikī paha. Hiki iā ʻoe ke koho ʻaʻole e hana i ka hoʻokolohua, inā ʻo ia ka mea āu e makemake ai.

Kōkua paha ia e hui pū me ke kākāʻōlelo genetika iā ʻoe e hana ana i kāu hoʻoholo ʻana i ke kaʻina hoʻokolohua. ʻO ke kākāʻōlelo aʻoaʻo he loea i ka pilikia a me ka hoʻāʻo ʻana i ka maʻi maʻi.

Hiki paha iā ia ke kōkua e kamaʻilio me ke kākā'ōlelo olakino noʻonoʻo, hiki ke hāʻawi iā ʻoe a me kou ʻohana i ke kākoʻo i kēia manawa.

ʻO ka lawe lawe ʻana

Inā loaʻa iā ʻoe a i ʻole kāu pakanā ka moʻolelo o ka ʻohana o SMA a i ʻole he ʻike ʻoe i ka ʻohana no SMA, e noʻonoʻo paha ʻoe i ka hoʻāʻo ʻana i ka prenatal.

Hiki i kēia ke hana i ka naʻau. Hiki i ke kākā'ōlelo genetika a me nā ʻoihana olakino ʻē aʻe ke kōkua iā ʻoe e aʻo e pili ana i kāu koho a hoʻoholo i nā manaʻo kūpono iā ʻoe.