Osteogenesis sempurnaa

ʻO ka Osteogenesisfecta kahi ʻano e hoʻoulu ai i nā iwi palupalu loa.

Aia ʻo Osteogenesis imperfecta (OI) i ka wā hānau. Hoʻokumu pinepine ʻia ia e kahi kīnā ma ka ʻaoʻao e hoʻopuka i ka collagen ʻano 1, kahi paʻa hale nui o ka iwi. Nui nā hewa i hiki ke hoʻopili i kēia gen. Aia ka paʻakikī o OI i ka hemahema o ka ʻaoʻao kikoʻī.

Inā loaʻa iā ʻoe kahi kope he 1 o ka ʻāpana, e loaʻa ʻoe i ka maʻi. No nā mākua ka hapa nui o nā hihia o OI. Eia nō naʻe, ʻo kekahi mau hihia ka hopena o nā hoʻololi kūpuna hou.

Loaʻa i kahi kanaka me OI 50% ka manawa e hele i ka ʻāpana a me ka maʻi i kā lākou keiki.

Loaʻa nā iwi āpau me OI i nā iwi nāwaliwali, a ʻoi aku ka nui o ka haki. ʻO ka poʻe me OI ka mea pinepine ma lalo o ke kiʻekiʻe awelika (ke kino pōkole). Eia nō naʻe, ʻokoʻa ka nui o ka maʻi.

ʻO nā ʻōuli maʻamau ka:

• ʻO ka polū polū i nā keʻokeʻo o kā lākou mau maka (blue sclera)
• Haki iwi lehulehu
• Lohe pepeiao (kuli)

Ma muli o ka loaʻa ʻana o ka collagen I i nā ligament, loaʻa pinepine ka poʻe me OI i nā hono maha (hypermobility) a me nā wāwae pālahalaha. ʻO kekahi ʻano o ka OI ke alakaʻi nei i ka ulu ʻana o nā niho ʻilihuna.

Pākuʻi ʻia paha nā ʻōuli o nā ʻano ʻoi loa o ka OI:

• Kulou nā wāwae a me nā lima
• Kyphosis
• Scoliosis (S-curve spine)

Manaʻo pinepine ʻia ʻo ʻOI i nā keiki i haki nā iwi me ka ikaika liʻiliʻi. Hōʻike paha kahi hoʻokolohua kino i ka keʻokeʻo o ko lākou mau maka i kahi aniani polū.

Hana ʻia kahi kuhi definitive me ka hoʻohana ʻana i kahi biopsy punch ʻili. Hāʻawi ʻia nā lālā ʻohana i kahi hoʻokolohua koko DNA.

Inā aia kahi moʻolelo ʻohana o OI, hiki ke hana ʻia kahi laʻana chorionic villus i ka wā o ka hāpai ʻana e hoʻoholo inā loaʻa ke ʻano o ka pēpē. Eia nō naʻe, no ka mea he nui nā ʻano hoʻololi ʻē aʻe e hiki ke kumu iā OI, ʻaʻole hiki ke ʻike ʻia kekahi mau ʻano me ka hoʻāʻo genetika.

Hiki ke ʻike ʻia ke ʻano koʻikoʻi o ke ʻano II OI ma ka ultrasound ke ʻōpio ka ʻōpū i ka 16 mau pule.

ʻAʻohe lāʻau i kēia maʻi i kēia manawa. Eia nō naʻe, hiki i nā hoʻoponopono kūikawā ke hōʻemi i ka ʻeha a me nā pilikia mai OI.

Hoʻohana ʻia nā lāʻau i hiki ke hoʻonui i ka ikaika a me ka momona o ka iwi i ka poʻe me OI. Hōʻike ʻia lākou e hoʻemi i ka ʻeha o ka iwi a me ka nui o ka haki (ʻo ia hoʻi i nā iwi o ka iwi kuamoʻo). Kapa ʻia lākou he bisphosphonates.

Nā hana hoʻoikaika haʻahaʻa, e like me ka ʻauʻau ʻana, mālama i nā mākala ikaika a kōkua i ka mālama ʻana i nā iwi ikaika. Hiki i nā poʻe me OI ke pōmaikaʻi i kēia mau hoʻomaʻamaʻa a pono e paipai ʻia e hana.

I nā hihia ʻoi loa, e noʻonoʻo ʻia ke kaha ʻana e waiho i nā koʻokoʻo metala i loko o nā iwi lōʻihi o nā wāwae. Hiki i kēia kaʻina hana ke hoʻoikaika i ka iwi a hoʻoliʻiliʻi i ka makaʻi no ka haki. Hiki ke kōkua i ka braces no kekahi poʻe.

Pono paha ke ʻoki e hoʻoponopono i nā hemahema. He mea nui kēia lapaʻau no ka mea hiki i nā deformities (e like me nā wāwae kūlou a i ʻole kahi pilikia o ke kuamoʻo) ke hoʻopilikia i ka hiki i ke kanaka ke neʻe a hele wāwae paha.

ʻOiai me ka lāʻau, e loaʻa nā haki. Hoola ka hapanui o nā haki. Pono e kaupalena ʻia ka manawa o ka mea hoʻolei, no ka mea hiki ke nalowale ka iwi ke hoʻohana ʻole ʻoe i kahi ʻāpana o kou kino no kekahi manawa.

Hoʻokumu nā keiki he nui me OI i nā pilikia kiʻi o ke kino ke komo lākou i ko lākou mau makahiki ʻōpio. Hiki i kahi limahana limahana a i ʻole psychologist ke kōkua iā lākou e hoʻomaʻa i ke ola me OI.

Aia ke ʻano o ka hilinaʻi ʻana o ke kanaka ma ke ʻano o ka OI.

• ʻAno I, a i ʻole OI akahai, ʻo ia ka ʻano maʻamau. Hiki i nā poʻe me kēia ʻano ke ola i kahi ola maʻamau.
• ʻO ke ʻano II kahi ʻano koʻikoʻi e alakaʻi pinepine ai i ka make i ka makahiki mua o ke ola.
• Kāhea ʻia ka ʻano III he OI koʻikoʻi. ʻO ka poʻe me kēia ʻano he nui nā haʻi i hoʻomaka mua i ke ola a hiki ke loaʻa i nā deformities iwi nui. Pono nā poʻe he nui e hoʻohana i kahi noho huila a loaʻa i kahi manawa pōkole ke kali ʻana i ke ola.
• ʻAno IV, a i ʻole kaulike kaulike ʻOI, like ia me ka ʻano I, ʻoiai ʻo ka poʻe me ka ʻano IV pono mau i nā pale umauma a i ʻole nā ​​koʻokoʻo e hele. ʻO ke kali o ke ola maʻamau a kokoke paha i ka maʻamau.

Aia kekahi ʻano ʻē aʻe o OI, akā ʻano liʻiliʻi loa ia a noʻonoʻo ʻia ka hapanui o nā subtypes o ke ʻano haʻahaʻa haʻahaʻa (ʻano IV).

Hoʻokumu nui ʻia nā pilikia ma ke ʻano o ka OI i kēia manawa. Pili pili pinepine lākou i nā pilikia me nā iwi nāwaliwali a me nā haki maha.

Komo pū nā pilikia:

• Lohe lohe (maʻa mau i ka ʻano I a me ka ʻano III)
• Puʻuwai puʻuwai (ʻano II)
• Nā pilikia hanu a me nā pneumonias ma muli o nā hemahema o ka paia o ka umauma
• Nā pilikia o ka iwi kuamoʻo a i ʻole ka lolo
• Deformity paʻa

Hoʻomaopopo pinepine ʻia nā ʻano ʻoi loa i ka wā mua o ke ola, akā ʻaʻole e ʻike ʻia nā hihia akahai a hiki i ka wā o ke ola. E ʻike i kāu mea mālama ola inā loaʻa iā ʻoe a kāu keiki paha nā ʻōuli o kēia maʻi.

Paipai ʻia ka ʻōlelo aʻoaʻo genetic no nā kāne e noʻonoʻo ana i ka hāpai ʻana inā aia kahi pilikino a ʻohana paha o kēia ʻano.

Maʻi maʻi palupalu; Maʻi kūlohelohe; OI

• ʻO Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. ʻO Zitelli lāua ʻo Davis 'Atlas o ka Pediatric Physical Diagnosis. ʻEpekema 7 Piladelapia, PA: Elsevier; 2018: chap 22.

ʻO Marini JC. Osteogenesis sempurnaa. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. ʻO Puka Textbook of Pediatrics ʻo Nelson. 21st ed. Piladelapia, PA: Elsevier; 2020: chap 721.

ʻO Son-Hing JP, Thompson GH. ʻO nā mea kūpono ʻole o ka ʻaoʻao kiʻekiʻe a me lalo a me ka iwi kuamoʻo. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, hua. ʻO Fanaroff lāua ʻo Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11th hua. Piladelapia, PA: Elsevier; 2020: chap 99.